做三代试管婴儿都有哪些适应症？

三代试管婴儿（即胚胎植入前遗传学检测技术，PGT）的核心是在胚胎移植前对其进行遗传学分析，筛选出健康胚胎，从而降低遗传疾病传递风险、提高妊娠成功率。其适应症主要围绕遗传疾病风险和反复妊娠失败等情况，具体如下：

一、明确的单基因遗传病（PGT-M 适应症）

针对已知的单基因遗传疾病，通过 PGT-M（胚胎植入前单基因病检测）筛选不携带致病基因的胚胎，避免后代患病。常见包括：

常染色体显性遗传病：如亨廷顿舞蹈症、多指（趾）畸形、软骨发育不全等（只要父母一方携带致病基因，后代有 50% 概率患病）。

常染色体隐性遗传病：如囊性纤维化、地中海贫血、苯丙酮尿症等（父母双方均为携带者时，后代有 25% 概率患病）。

X 连锁遗传病：如血友病、红绿色盲、杜氏肌营养不良等（与性别相关，男性发病率远高于女性）。

其他单基因病：如遗传性耳聋、多囊肾等（需明确致病基因及突变位点）。

二、染色体数目或结构异常（PGT-A/PGT-SR 适应症）

1、PGT-A（胚胎植入前非整倍体检测）：
针对染色体数目异常（非整倍体），适用于：

高龄孕妇（女方≥35 岁）：随着年龄增长，卵子染色体异常概率升高，胚胎非整倍体风险增加，PGT-A 可筛选正常染色体胚胎，降低流产和胎儿畸形风险。

反复自然流产（≥2 次）：若流产原因怀疑与胚胎染色体异常相关（约 50%-60% 的早期流产因染色体异常导致）。

反复种植失败（≥3 次优质胚胎移植未着床）：排除子宫环境等因素后，考虑胚胎染色体异常为主要原因。

既往生育过染色体异常患儿：如唐氏综合征（21 三体）、爱德华氏综合征（18 三体）等，再次生育同类患儿风险较高。

2、PGT-SR（胚胎植入前染色体结构异常检测）：
针对父母一方或双方存在染色体结构异常，适用于：

染色体平衡易位（如相互易位、罗伯逊易位）：父母携带平衡易位时，胚胎可能出现染色体片段缺失或重复，导致流产或畸形。

染色体倒位：如 9 号染色体倒位，可能影响胚胎染色体分离，增加异常风险。

三、其他特殊适应症

重度男性少、弱、畸精子症：精子染色体异常风险较高，PGT-A 可筛选染色体正常的胚胎，提高妊娠成功率。

性连锁疾病的**：对于 X 连锁遗传病（如杜氏肌营养不良），可通过 PGT 筛**性胚胎（仅为携带者，不发病），避免生育患病男性后代（需符合医学伦理和相关规定）。

HLA 配型相合的胚胎选择：部分家庭为治疗现有患病子女（如白血病），需生育 HLA 配型相合的后代进行造血干细胞移植，可通过 PGT 筛选配型合适的胚胎（需严格符合医学指征和伦理要求）。

四、注意事项

三代试管婴儿并非 “万能”，其应用需严格符合医学指征，且需先通过遗传咨询明确致病基因或染色体异常类型，确认检测可行性。

并非所有遗传病都能通过 PGT 检测，需依赖明确的基因诊断结果（如已知突变位点）。

即使通过 PGT 筛选，孕期仍需进行常规产前诊断（如羊水穿刺），进一步确认胎儿健康状况，因为 PGT 存在一定的技术局限性（如检测范围、嵌合体漏检等）。

总之，三代试管婴儿的核心价值是阻断遗传疾病传递和改善妊娠结局，需在专业生殖中心和遗传咨询团队的指导下，结合个体情况评估是否适用。