做三代试管婴儿有哪些常规检查？

做三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测，PGT）的常规检查旨在全面评估夫妻双方的身体状况、生育潜能及遗传风险，为制定个性化方案和确保妊娠安全奠定基础。检查项目涵盖夫妻双方的基础身体评估、生殖系统功能、遗传学筛查等多个方面，具体如下：

一、女方常规检查

1、基础身体与健康评估

血液常规检查：包括血常规（判断贫血、感染等）、凝血功能（预防孕期出血风险）、肝肾功能（评估药物代谢能力）、空腹血糖（排查糖尿病，影响卵子质量和妊娠）。

传染病筛查：乙肝（HBV）、丙肝（HCV）、梅毒（TPPA/RPR）、艾滋病（HIV），避免母婴传播；部分机构加查衣原体、支原体（排查生殖道感染，影响胚胎着床）。

甲状腺功能：促甲状腺激素（TSH）、游离 T3/T4，甲状腺功能异常（如甲减、甲亢）可能导致排卵障碍、流产风险升高。

自身免疫相关：抗核抗体（ANA）、抗心磷脂抗体（ACA）等，排查免疫性疾病（如抗磷脂综合征），降低胎停风险。

2、生殖系统功能评估

卵巢储备功能：

基础窦卵泡数（AFC）：月经第 2-3 天经阴道超声计数，反映卵巢内可用卵泡数量。

抗苗勒氏管激素（AMH）：不受月经周期影响，直接评估卵巢储备，数值过低（如＜1ng/ml）提示卵巢功能下降。

基础性激素：月经第 2-3 天查促卵泡生成素（FSH）、促黄体生成素（LH）、雌二醇（E2），FSH 升高（如＞10IU/L）提示卵巢功能减退。

子宫与输卵管检查：

阴道超声：评估子宫形态（如是否有肌瘤、息肉、宫腔粘连）、子宫内膜厚度及回声（优质内膜利于胚胎着床）。

子宫输卵管造影（HSG）或宫腔镜（必要时）：若既往有流产史、宫腔操作史，排查输卵管堵塞、宫腔畸形等问题。

3、遗传学相关检查

染色体核型分析：排查夫妻双方是否存在染色体数目或结构异常（如平衡易位、倒位），这是三代试管的核心指征之一，直接决定胚胎检测的方向。

特定遗传病筛查：若夫妻一方或家族有明确遗传病（如地中海贫血、多囊肾、脊髓性肌萎缩症等），需进行针对性基因检测（如地贫基因分型），确定突变位点，为胚胎检测提供依据。

二、男方常规检查

1、基础健康与传染病筛查

与女方相同的传染病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、HIV 等），避免交叉感染和母婴传播。

血常规、肝肾功能（评估身体基础状态，影响精子生成）。

2、精液质量分析

常规精液检查：包括精子浓度（正常≥1500 万 /ml）、活力（前向运动精子≥32%）、畸形率（正常形态精子≥4%），判断受精能力；若精子质量差，可能需要单精子注射（ICSI）辅助受精。

精子 DNA 碎片率（DFI）：评估精子遗传物质完整性，碎片率过高（如＞30%）可能导致胚胎发育异常、流产风险增加。

3、遗传学检查

染色体核型分析：与女方同步进行，排查男方染色体异常（如克氏综合征 47,XXY），若存在异常，需通过三代试管筛选正常胚胎。

特定遗传病筛查：若男方携带已知致病基因（如伴性遗传病），需明确突变类型，指导胚胎性别相关的遗传学检测（如性连锁疾病需筛**性胚胎）。

三、夫妻双方共同检查（必要时）

家族遗传病史调查：详细记录双方家族中是否有遗传病、智力障碍、反复流产等情况，评估遗传风险，确定是否需要扩大胚胎检测范围。

血型及 Rh 因子：排查 ABO 血型不合或 Rh 血型不合（如女方 Rh 阴性，男方 Rh 阳性），提前预防新生儿溶血风险。

检查时间与注意事项

女方：基础性激素和 AFC 需在月经第 2-3 天检查；子宫超声避开月经期；传染病和血液检查无时间限制，但需空腹（如肝肾功能、血糖）。

男方：精液检查需禁欲 3-7 天，避免饮酒、熬夜影响结果；染色体核型分析耗时较长（约 2-4 周），建议提前进行。

时效性：多数检查结果有效期为 3-6 个月（如传染病、染色体），若超过有效期需复查。

总结

三代试管婴儿的常规检查既包含与普通试管相同的身体和生殖功能评估，更强调遗传学筛查（夫妻染色体、特定致病基因），这是其区别于一代、二代试管的核心环节。通过全面检查，医生可明确遗传风险、制定促排卵方案，并为后续胚胎遗传学检测（PGT）提供依据，最终提高健康胎儿的出生率。