卵巢早衰是什么引起的?

卵巢早衰（Premature Ovarian Failure, POF）是指女性在 40 岁之前出现卵巢功能减退，表现为月经异常、促性腺激素水平升高及雌激素水平降低。其病因复杂，常由多种因素共同作用引起，以下从不同类别详细解析：

遗传因素：最主要的致病原因之一

1. 染色体异常

特纳综合征（Turner Syndrome）：染色体核型为 45,X 或嵌合体（如 45,X/46,XX），导致卵巢发育不全。

其他染色体异常：如 X 染色体结构异常（缺失、易位）、常染色体突变（如 FOXL2、NOBOX 基因突变），影响卵巢发育或功能维持。

2. 基因突变

家族性卵巢早衰常与特定基因突变相关，如：

FMR1 基因前突变：脆性 X 综合征相关基因，突变可导致卵巢功能过早衰退。

BRCA1/BRCA2 基因突变：除增加乳腺癌风险外，也可能影响卵巢储备。