什么情况下要做三代试管婴儿？

三代试管婴儿（即胚胎植入前遗传学检测，PGT）主要用于解决因遗传因素导致的生育问题，以下是需要做三代试管婴儿的常见情况：

一、存在单基因遗传病风险

夫妻一方或双方携带明确的单基因遗传病致病基因，可能将疾病传给后代时，需通过 PGT 筛选健康胚胎。常见疾病包括：

常染色体显性遗传病：如多指（趾）、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等。

常染色体隐性遗传病：如地中海贫血、囊性纤维化、苯丙酮尿症等。

X 连锁遗传病：如血友病、红绿色盲、杜氏肌营养不良等（女性携带者可能生育患病儿子）。

举例：夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，自然怀孕有 25% 概率生育重型地贫患儿，通过 PGT 可筛选出不携带致病基因的胚胎，避免患儿出生。

二、染色体异常相关问题

1、夫妻一方或双方染色体异常：

染色体平衡易位、倒位（如 45，XX，t (13;14)）：这类人群自然怀孕时，胚胎染色体异常率高，易导致反复流产、死胎或生育染色体病患儿（如 21 三体综合征）。

染色体数目异常（罕见）：如嵌合型特纳综合征（45,X/46,XX）等。

2、不明原因的反复流产或反复种植失败：

若夫妻双方染色体正常，但经历 2 次及以上自然流产（排除子宫畸形、内分泌异常等因素），或试管婴儿反复移植失败（3 次及以上优质胚胎移植未着床），可能与胚胎染色体异常有关，PGT 可筛选染色体正常的胚胎，提高妊娠成功率。

三、高龄女性生育风险

女性年龄≥38 岁时，卵子染色体异常率显著升高（如 40 岁以上卵子异常率超 50%），自然怀孕后流产率、胎儿染色体病（如唐氏综合征）风险增加。此时可通过 PGT 对胚胎染色体进行筛查（即 PGT-A），选择染色体正常的胚胎移植，降低流产和胎儿异常风险。

四、有生育特殊需求（如避免性连锁疾病**）

对于 X 连锁遗传病家庭（如女性为血友病携带者），可通过 PGT 明确胚胎性别（筛**性胚胎，避免生育患病儿子），但需严格符合医学指征，且需遵守国家相关规定（禁止非医学需要的**）。

五、其他情况

严重的男性因素不育（如严重少弱精、无精症，需通过睾丸穿刺获取精子），结合 PGT 可减少因精子染色体异常导致的胚胎问题。

曾生育过染色体病患儿（如 21 三体综合征、18 三体综合征），再次怀孕前可通过 PGT 预防复发。

总结

三代试管婴儿的核心是 “预防遗传疾病传递” 和 “提高健康妊娠概率”，需在明确医学指征的前提下进行。具体是否需要做，需结合夫妻双方的遗传病史、生育史、染色体检查结果等，由生殖医学专家综合评估后决定。