胎儿畸形是精子问题吗？

胎儿畸形的成因复杂，精子因素可能是其中之一，但并非唯一原因。以下从精子相关因素展开分析：

如何区分是否为精子因素导致的畸形？

（1）孕前 / 孕早期筛查指标

男方检查：

染色体核型分析（排除平衡易位、倒位）；

Y 染色体微缺失检测（如 AZF 区域缺失可导致生精障碍及遗传缺陷）；

精子 DFI 检测（建议＜20% 为正常）。

胚胎植入前诊断（PGD）：
若通过试管婴儿助孕，可对囊胚进行染色体筛查（如 NGS 技术），排除因精子异常导致的胚胎畸变。

（2）产后诊断与遗传咨询

若胎儿已出生并存在畸形，可通过：

胎儿染色体核型分析；

全外显子测序（WES）检测单基因变异；

对比父母双方基因，判断突变是否源自父方精子。