
做三代试管婴儿(PGT,胚胎植入前遗传学检测)并非所有人都适合,它有严格的医学指征和流程要求,同时需符合国家法律法规和伦理规范。以下是具体要求的详细说明:
一、核心医学指征(必须满足其一)
三代试管婴儿的核心目的是通过胚胎筛选,降低遗传疾病传递风险或改善妊娠结局,因此必须具备明确的医学需求,主要包括:
1、单基因遗传病
夫妻一方或双方携带明确的单基因遗传病致病基因,可能遗传给子代(如囊性纤维化、地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、亨廷顿舞蹈症等)。
需通过基因检测明确致病基因位点,且该疾病符合 PGT 的筛选范围(目前可检测的单基因病已达数千种)。
2、染色体结构异常
夫妻一方或双方存在染色体结构异常,如平衡易位、罗伯逊易位、倒位等(例如 45,XX,der (13;14) 罗伯逊易位)。
此类异常可能导致反复流产、胚胎停育或胎儿染色体异常(如唐氏综合征),PGT 可筛选出染色体平衡的胚胎。
3、反复流产或反复种植失败
连续 2 次及以上自然流产(排除解剖、内分泌等其他因素),或多次试管婴儿(≥3 次)移植优质胚胎仍未着床,怀疑与胚胎染色体异常相关。
PGT 可筛选染色体正常的胚胎,提高着床成功率,降低流产风险。
4、严重的男性因素伴遗传风险
男方严重少弱精、无精症(需通过睾丸穿刺获取精子),且可能存在染色体异常(如克氏综合征 47,XXY)或 Y 染色体微缺失,可能导致子代遗传风险或生育问题。
5、高龄女性的染色体异常高风险
女方年龄≥38 岁(部分中心放宽至 35 岁),因卵子染色体非整倍体(如 21 三体、18 三体)概率显著升高,PGT 可筛选正常胚胎,降低流产和胎儿畸形风险(注:部分中心对单纯高龄是否纳入 PGT 有争议,需结合具体情况)。
二、基本身体条件要求
1、女方身体状况
卵巢功能:需能通过促排卵获得一定数量的卵子(至少能形成可供检测的胚胎,通常需 3-5 个胚胎),若卵巢早衰严重、无可用卵子,则无法进行(除非接受**)。
子宫条件:子宫内膜需具备容受性(厚度、形态正常,无严重宫腔粘连、肌瘤、息肉等),能支持胚胎着床和发育;若子宫严重畸形或无法承载妊娠,可能需要第三方辅助生殖(需符合法律规定)。
无严重全身性疾病:如严重心脏病、肝肾功能衰竭、传染性疾病(如 HIV 急性期、活动性结核)等,可能影响妊娠安全或胎儿健康。
2、男方身体状况
能提供合格的精子(自然排精或通过穿刺获取),若完全无精子且无**来源,则无法进行。
无严重遗传疾病或传染性疾病(如性传播疾病急性期),避免影响精子质量或胚胎健康。
三、流程与技术要求
1、术前检查与评估
遗传咨询:明确是否符合 PGT 指征,评估遗传风险,制定筛选方案(如 PGT-M 针对单基因病,PGT-SR 针对染色体结构异常,PGT-A 针对非整倍体)。
身体检查:包括卵巢储备(AMH、AFC)、激素水平(FSH、LH、E2)、子宫超声、传染病筛查(乙肝、丙肝、梅毒、HIV 等)、染色体核型分析等。
2、胚胎数量与质量要求
三代试管需对胚胎进行活检(通常在第 5-6 天的囊胚期取 3-5 个滋养层细胞),因此需要培养出足够数量的囊胚(若获卵少、胚胎发育差,可能因无胚胎可检测而失败)。
活检可能对胚胎造成轻微损伤(概率极低),需胚胎质量较好以耐受活检操作。
3、实验室技术能力
需在具备 PGT 资质的生殖中心进行(我国对 PGT 技术有严格准入制度,并非所有试管中心都能开展),实验室需具备胚胎活检、基因检测(如 NGS 技术)的设备和技术能力。
四、其他注意事项
费用较高:三代试管因增加了胚胎筛选环节,费用比一代 / 二代试管高 3-5 万元(总费用约 8-15 万元),且部分检查和治疗不在医保范围内。
成功率受多种因素影响:即使符合指征,PGT 的胚胎筛选通过率(正常胚胎比例)、着床率仍与年龄、卵子 / 精子质量、胚胎质量相关,并非 100% 成功。
总结
三代试管婴儿的要求核心是 “医学必要性”(遗传风险或反复不良妊娠)+“身体可行性”(能获获卵子、精子并形成胚胎,子宫条件适宜)。若符合这些要求,PGT 可有效降低遗传风险、提高妊娠质量;若仅为 “提高成功率” 而无明确指征,通常不建议进行,需在专业医生指导下评估是否适用。