三代试管婴儿能筛查疾病吗？

三代试管婴儿（即胚胎植入前遗传学检测，PGT）的核心功能之一就是筛查疾病，主要针对遗传性疾病和染色体异常，从而提高健康胎儿的出生率，降低遗传疾病传递给后代的风险。以下从筛查范围、技术类型、适用人群等方面详细说明：

一、三代试管婴儿能筛查哪些疾病？

1、染色体数目或结构异常

常见染色体非整倍体：如 21 三体综合征（唐氏综合征）、18 三体综合征（爱德华氏综合征）、13 三体综合征（帕陶氏综合征）等，这些疾病由染色体数目异常导致，会严重影响胎儿发育和存活。

染色体结构异常：如平衡易位、倒位、插入等，这类异常可能导致反复流产、胚胎停育或胎儿畸形（即使父母表型正常，也可能携带异常染色体）。

2、单基因遗传病

指由单个基因突变引起的疾病，遵循孟德尔遗传规律，常见类型包括：

常染色体显性遗传病：如亨廷顿舞蹈症、多指（趾）畸形等；

常染色体隐性遗传病：如囊性纤维化、地中海贫血、苯丙酮尿症等；

X 连锁遗传病：如血友病、红绿色盲、杜氏肌营养不良（男性发病风险高）等。

目前，三代试管可筛查的单基因病已超过1000 种，且随着技术发展，范围还在不断扩大。

3、线粒体疾病

部分线粒体疾病由母系遗传的线粒体 DNA 突变导致（如 Leber 遗传性视神经病变），通过 PGT 技术可筛选出线粒体 DNA 正常或突变比例较低的胚胎，降低后代患病风险。

二、哪些人群需要通过三代试管筛查疾病？

夫妻一方或双方携带明确的单基因遗传病致病基因（如地中海贫血基因携带者）；

夫妻一方或双方存在染色体结构异常（如平衡易位、倒位）；

有反复流产史（≥2 次）、反复胚胎种植失败（≥3 次），怀疑与胚胎染色体异常相关；

高龄孕妇（≥35 岁），胎儿染色体异常风险较高；

曾生育过染色体异常或单基因病患儿的夫妇；

家族中有明确遗传病史（如血友病、多囊肾等），希望避免后代患病。

三、筛查流程与局限性

筛查流程

1、促排卵获得卵子，与精子结合形成胚胎；

2、胚胎培养至第 5-6 天的囊胚阶段，取少量滋养层细胞（不影响胚胎发育）；

3、对细胞进行基因检测（如 NGS 测序技术），分析染色体数目 / 结构或基因突变情况；

4、筛选出正常或低风险的胚胎进行移植。

局限性

无法筛查所有疾病：目前仅能筛查已知致病基因或明确染色体异常的疾病，对于多基因遗传病（如高血压、糖尿病，由多个基因和环境共同作用）无法精准筛查；

存在极低误诊率：受技术限制（如胚胎嵌合体），可能出现假阳性或假阴性，需结合孕期其他检查（如羊水穿刺）进一步确认；

不能保证 100% 健康：筛查仅针对目标疾病，无法排除其他未检测的遗传或环境因素导致的健康问题。

总结

三代试管婴儿是目前预防遗传性疾病传递的重要手段，尤其适用于有明确遗传风险的家庭。但具体能否筛查某类疾病，需结合夫妻双方的基因检测结果、疾病类型，由遗传咨询医生和生殖医生共同评估。如果有明确的家族遗传病史或生育过异常胎儿，建议尽早进行遗传咨询，明确是否适合通过三代试管降低风险。