三代试管PGD技术解析,PGS筛查优势详解 NGS在三代试管中的应用,PGD与PGS区别对比

三代试管技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查，检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体，取样不影响胚胎发育，通过筛选出正常的胚胎，淘汰异常的胚胎移植达到优生优育。第三代试管婴儿核心技术也出现了很多代名词，比如今天我们要说到的PGD/PGS、NGS。

一、PGD，PGS，NGS的介绍

1、PGS（Preimplantation Genetic Screening）即胚胎移植前染色体筛查。在胚胎移植前，利用PGS技术可以对处于囊胚期的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，它主要通过检测胚胎的23对染色体的结构和数目，来对比分析胚胎是否存在遗传物质异常的情况。

2、PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）即胚胎植入前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在胚胎植入子宫前，利用PGD技术进行基因检测，诊断胚胎某些特定基因是否发生异常，能有效避免新生儿的遗传缺陷。

3、NGS 检测：高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序它们同属于新一代基因测序的范畴。

二、本质不同

1、PGS是针对染色体的遗传学筛查。

2、PGD是针对基因（染色体上的DNA片段）的遗传学诊断。

三、筛查目的不同

1、PGS技术是针对胚胎全部23对染色体的筛查，主要用来查看胚胎染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。

2、PGD技术针对的是特定基因（单条染色体上特定的DNA片段）的筛查，并依据筛查结果诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。