三代试管技术可防重症免疫病遗传,有效降低家族遗传风险

2025-07-10 编辑图标来源: 文章浏览量0 浏览

三代试管婴儿可以避免重症联合免疫弊端病遗传吗?

三代试管技术可防重症免疫病遗传,有效降低家族遗传风险

重症联合免疫弊端病(seve combined immunodefi-ciency,SCID),是以T淋巴细胞缺乏或功能异常、伴或不伴B淋巴细胞和自然伤害细胞(NK)数量减少或功能弊端为特点的一组疾病,导致体液免疫、细胞免疫同时存在严重弊端。SCID是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫弊端病,也是联合免疫弊端病中最严重的类型。该病发病年龄早,临床表现重,预后较差,如果没有得到及时的诊断和治疗,多在1~2岁内死亡。SCID的发病率并没有完全确定, 据估计, 每50000 ~100000个出生的婴儿中有1例SCID患儿。由于SCI患儿多在明确诊断前死于感染, 因此具体发病率很难估算。

重症联合免疫弊端病导致体液免疫、细胞免疫存在严重弊端

许多基因弊端或异常可导致SCID, 对突变基因的分析使SCID的许多类型得以明确。最常见的SCID类型是X连锁重症联合免疫弊端病(XL-SCID), 约占全部SCID病例的50%。SCID其他的类型则属于常染色体隐性遗传, 或者是一些更为少见的自然突变。已明确的突变中,腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症发生率居于第2位, 淋巴细胞表型为T-B-NK-。无论基因弊端如何, SCID患儿均呈现相近的临床表现。

重症联合免疫弊端病的临床表现有哪些:

大部分患儿出生3个月内就会出现严重的、反复的致死感染性,持续低毒力致病菌感染, 腹泻、皮炎、革兰阴性菌脓毒症,或出现机会感染性。婴儿早期,SCID患儿对各种病原生物均易感,临床常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、脓毒症、生长发育停滞等。儿童时期常见的细菌感染对SCID患儿来说可能是致命的, 这些细菌包括水痘细菌、呼吸道合胞细菌、副流感细菌,巨细胞细菌、EB细菌、肠道细菌和腺细菌等。SCID患儿很易并机会感染性, 特别是卡氏肺囊虫肺炎和侵入性真菌感染。接种卡介苗(BCG)可能导致致死性BCG感染。非典型分支杆菌感染可以是致死性的。患儿常有严重的脂溢性皮炎;颊黏膜、舌和会阴部可发生慢性深部溃疡。巨细胞细菌或其他病原菌引起的慢性肝炎、硬化性胆管炎和慢性肝硬化可并轮状细菌、贾第鞭毛虫后隐孢子虫感染而致严重消化不好和恶液质。患儿贫血,且常为耐维生素B12和叶酸的大细胞贫血;中性粒细胞减少,嗜酸性粒细胞和单核细胞增多提示为不常见的感染。患儿消瘦,生长缓慢甚至停滞;神经系统表现,如慢性脑病等。

重症联合免疫弊端病导致患儿出现严重的脂溢性皮炎

重症联合免疫弊端病相关基因介绍

X连锁重症联合免疫弊端病(XL-SCID)

X连锁重症联合免疫弊端病(XL-SCID),又称Gitlin型,X-连锁隐性遗传, 因此XL-SCID只在男性患病 女性为携带者, 但有50%的可能将该病遗传给她的男性后代。XL-SCID致病基因为IL2RG基因,位于Xq13.1,有8个外显子。 IL2RG基因编码的IL受体γ链的基因突变, IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21受体均具有γ链。该类型为淋巴细胞表型为T- B+NK-。XL-SCID的患儿T淋巴细胞成熟弊端, 导致患儿血液、淋巴结及胸腺中均缺乏T淋巴细胞,对应答,表现为反复多种微生物感染。

ADA基因弊端型重症联合免疫弊端病

ADA基因弊端型重症联合免疫弊端病,常染色体隐性遗传病,致病基因为ADA基因,位于20q13.12,有12个外显子。ADA基因弊端与先天性缺乏腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase,ADA)有关,严重影响细胞DNA包括淋巴细胞DNA的合成代谢,同时由于三磷酸脱氧腺苷在淋巴细胞的堆积,后者对淋巴细胞尤其是T细胞具有一定的毒性作用,从而造成淋巴细胞在增补、分化及功能方面的障碍。ADA基因缺乏患者不能抵抗任何微生物的感染,只能在无菌条件下生活。

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