国内试管婴儿筛查遗传病,可查哪些疾病

国内试管婴儿技术(即胚胎植入前遗传学检测，PGT)可以查多种遗传疾病，主要括以下几类：

一、单基因遗传病

单基因遗传病是由单个基因突变所引起的遗传疾病。试管婴儿技术可以通过对胚胎进行遗传学检测，出未携带致病基因的胚胎进行移植，从而避免这类疾病的遗传。常见的单基因遗传病括：

地中海贫血：这是一种由血红蛋白基因异常引起的遗传溶血贫血。

血友病：括血友病A和血友病B，是由凝血因子基因突变导致的出血疾病。

肌营养不好：多种类型的肌营养不好，如Duchenne型、Beck型等，均属于单基因遗传病。

二、染色体异常疾病

染色体异常疾病括染色体数目异常和结构异常。试管婴儿技术可以通过PGS(胚胎植入前遗传学查)技术，检测胚胎的染色体数目和结构是否正常，从而出健康的胚胎进行移植。常见的染色体异常疾病括：

唐氏综合征：由21号染色体三体引起。

爱德华氏综合征：由18号染色体三体引起。

染色体结构异常：如染色体易位、倒位、缺失等。

三、多基因遗传病

需要注意的是，虽然试管婴儿技术在查单基因遗传病和染色体异常疾病方装扮有明显优势，但它对于多基因遗传病的查效果相对有限。多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的复杂疾病，如某些先天心脏病、糖尿病等。由于这类疾病的遗传机制复杂，单靠试管婴儿技术难以完全避免其遗传。

四、具体查疾病列表

虽然无法完整的73种遗传病列表(因为该列表可能随时间和技术的发展而有所变化)，但以下是一些可能含在查范围内的遗传病示例：

遗传血小板减少症

视网膜色素变

视网膜黄斑营养不好

肌小管肌病

脑积水(中脑水管狭窄)

色盲(绿色系列型)

肾上腺发育不好

白化病—耳聋综合征

五、技术原理与查方法

试管婴儿技术主要通过以下两种方法进行查：

全基因组SNP芯片分析：这种方法可以同时检测数万个单核苷酸多态(SNP)，从而发现可能存在的遗传弊端。

着床前遗传学诊断(PGT-)：这是一种可以对携带某种单基因遗传疾病的夫妇进行查的技术。通过对取自受或早期胚胎细胞的DNA进行分析，确定是否存在特定基因突变。

综上所述，国内试管婴儿技术可以查多种遗传疾病，但主要侧重于单基因遗传病和染色体异常疾病的查。对于多基因遗传病的查效果相对有限。在该技术时，患者应根据自身情况和医生建议进行综合