
活检过关后胚胎不一定百分百都是正常的。因为胚胎活检主要是对胚胎进行遗传学检测,比如筛查染色体异常、查看是否携带某些致病基因等,能筛选掉有明显问题的胚胎,但这个检测存在一定局限性,比如检测技术本身可能存在误差,还有一些细微的、目前检测手段尚不能精准发现的基因变化有可能被遗漏。
胚胎经过了严格的遗传学筛选,其携带已知遗传病风险或染色体异常的可能性大大降低,可以帮助筛查大部分携带遗传疾病的胚胎,但是并不能保证所有胚胎都是正常的,具体原因如下,在决定是否进行活检时,患者需要充分了解其利弊。
1.检测技术局限:现有的检测技术虽能排查出很多常见的染色体数目异常、结构异常以及部分已知致病基因相关问题,但仍存在分辨率的限制,一些微小的染色体片段重复、缺失等可能检测不到;
2.样本取材问题:胚胎活检通常只是取部分细胞来进行检测,所取样本不一定能完全代表整个胚胎的情况,有可能存在所取样本刚好未包含异常细胞,而胚胎其他部位细胞有问题的情况;
3.新发突变可能:在胚胎后续发育过程中,有可能会出现新的基因突变,而这些突变是在活检时无法预知的,即便活检当时胚胎没问题,后续也可能产生异常变化。
对于基因层面非常复杂、罕见的突变情况,检测技术可能无法精准识别,导致部分存在潜在问题的胚胎被误判为正常,在进行试管胚胎筛查时,医生需要综合考虑检测结果的准确性以及可能出现的误差,并与夫妻进行充分的沟通和讨论。