三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病？

三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测，PGT）通过对胚胎的遗传物质进行筛查，可有效规避多种遗传病传递给后代，主要包括单基因遗传病、染色体疾病及部分多基因相关疾病。以下是具体可筛查的疾病类型及典型案例：

一、单基因遗传病（PGT-M）

单基因遗传病由单个基因突变导致，遵循孟德尔遗传规律，三代试管可通过基因测序明确胚胎是否携带致病基因，适用于已知突变位点的疾病。常见类型包括：

常染色体显性遗传病：如多指（趾）症、软骨发育不全（侏儒症）、亨廷顿舞蹈症（进行性神经退化）、家族性高胆固醇血症等。

常染色体隐性遗传病：如囊性纤维化（呼吸系统和消化系统病变）、苯丙酮尿症（智力发育障碍）、白化病、地中海贫血（α/β 型）、镰状细胞贫血等。

X 连锁遗传病：因致病基因位于 X 染色体上，遗传与性别相关，如红绿色盲、血友病（凝血功能障碍）、杜氏肌营养不良（进行性肌肉萎缩）、脆性 X 综合征（智力低下）等。

注：需先通过基因检测明确夫妻双方的致病基因突变位点，才能针对性筛查胚胎。

二、染色体疾病（PGT-A/PGT-SR）

染色体数目异常（PGT-A）
筛查胚胎染色体是否多一条（三体）或少一条（单体），常见于：

适用人群：高龄孕妇（≥35 岁）、反复流产、反复种植失败等，可提高健康胚胎移植率。

21 三体综合征（唐氏综合征，智力低下、发育迟缓）

18 三体综合征（爱德华氏综合征，严重畸形）

13 三体综合征（帕陶氏综合征，多器官缺陷）

性染色体异常：如特纳综合征（45,XO，女性发育异常）、克氏综合征（47,XXY，男性不育）等。

染色体结构异常（PGT-SR）
筛查染色体片段的易位、倒位、缺失、重复等结构异常，例如：

平衡易位：染色体片段交换位置但总量正常，可能导致胚胎染色体异常而流产（如相互易位、罗伯逊易位）。

倒位：染色体片段颠倒，如 9 号染色体倒位可能增加流产风险。

三、其他可筛查的遗传相关问题

线粒体疾病：部分线粒体基因突变导致的遗传病（如线粒体脑肌病），可通过 “线粒体置换技术”（俗称 “三亲试管婴儿”，需特殊资质）结合 PGT 筛查，减少致病线粒体传递。

多基因遗传病高风险：部分疾病（如某些遗传性肿瘤、先天性心脏病）虽由多个基因及环境共同作用，但可通过 PGT 对已知高风险基因位点进行筛查，降低后代患病概率（目前应用较局限）。

四、注意事项

并非所有遗传病都能筛查：PGT 仅针对已知明确致病基因或染色体异常的疾病，对于病因未明、突变位点未知的遗传病无法检测。

需结合产前诊断：PGT 筛查准确率约 90%-95%，并非 100%，怀孕后仍需进行羊水穿刺或无创 DNA 检测（NIPT）等产前诊断，进一步确认胎儿健康。

若有家族遗传病史，建议先到遗传咨询门诊进行基因检测和风险评估，明确是否适合通过三代试管筛查，再制定个性化方案。