做三代试管婴儿为什么要检查染色体？

三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学诊断 / 筛查，PGD/PGS）中，染色体检查是核心步骤之一，其目的是通过筛选健康胚胎，提高妊娠成功率、降低流产风险，并避免遗传性疾病传递给后代。具体原因如下：

1、排查染色体异常，提高胚胎着床率

染色体异常是胚胎着床失败和早期流产的主要原因：即使夫妻双方染色体正常，胚胎在形成过程中（减数分裂或有丝分裂）也可能出现染色体数目或结构异常（如三体、单体、易位、倒位等）。例如，常见的 21 三体（唐氏综合征）、18 三体等，会导致胚胎无法着床或早期流产。

年龄相关的染色体异常风险更高：女性 35 岁后，卵子质量下降，胚胎染色体异常率显著升高（35 岁以上女性胚胎异常率可达 50% 以上）。通过染色体检查，可筛选出染色体数目和结构正常的胚胎，减少因胚胎本身异常导致的着床失败。

2、避免遗传性染色体疾病传递

针对夫妻双方已知的染色体异常：若夫妻一方或双方存在染色体结构异常（如平衡易位、罗氏易位、倒位等），虽然自身可能表型正常，但胚胎有较高概率继承异常染色体，导致流产、死胎或胎儿畸形。例如，平衡易位携带者的胚胎中，仅有约 1/18 的概率为正常染色体，其余可能为异常胚胎。

举例：若父亲或母亲为 9 号染色体倒位携带者，胚胎可能继承倒位染色体，导致发育异常，通过染色体检查可排除此类胚胎。

预防罕见染色体病：如特纳综合征（45,XO）、克氏综合征（47,XXY）等，这些疾病会导致胎儿发育缺陷、智力障碍或生育能力异常，通过筛选可避免此类胚胎植入。

3、降低胎儿出生缺陷风险

染色体异常是导致胎儿出生缺陷的重要原因（如先天愚型、肢体畸形、器官发育不全等）。三代试管婴儿通过胚胎染色体检查，可在植入前排除异常胚胎，从源头阻断缺陷胎儿的出生，减轻家庭和社会的负担。

4、针对反复流产或种植失败的人群，明确病因

对于有反复自然流产（2 次及以上）、反复试管婴儿失败史的夫妻，染色体异常可能是潜在原因（如胚胎自身异常或夫妻一方为携带者）。通过染色体检查，可明确病因并针对性筛选胚胎，提高后续治疗的成功率。

总结

三代试管婴儿的核心价值在于 “优生”，而染色体检查是实现这一目标的关键手段。它不仅能提高妊娠成功率，更能有效避免染色体异常导致的流产和遗传性疾病，让夫妻获得健康后代的概率显著提升。因此，染色体检查是三代试管婴儿中不可替代的重要环节。