哪些患者选择做三代试管婴儿？

三代试管婴儿（即胚胎植入前遗传学检测技术，PGT）通过在胚胎移植前对其染色体或基因进行筛查，筛选出健康胚胎，从而提高妊娠成功率、降低遗传疾病传递风险。以下几类患者是三代试管婴儿的主要适用人群：

一、存在明确遗传疾病风险的夫妇

这是三代试管婴儿最核心的适用场景，主要针对可能将单基因病或染色体异常传递给后代的情况：

1、单基因遗传病患者或携带者
指由单个基因突变导致的疾病，常见类型包括：

显性遗传病：如软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等（只要携带致病基因就会发病）；

隐性遗传病：如地中海贫血、囊性纤维化、苯丙酮尿症等（夫妇双方均为携带者时，后代有 25% 概率患病）；

X 连锁遗传病：如血友病、杜氏肌营养不良等（男性发病风险远高于女性，需通过性别相关筛查降低风险）。
通过 PGT-M（针对单基因病的检测），可筛选出不携带致病基因的胚胎，避免后代患病。

2、染色体结构异常携带者
夫妇一方或双方存在染色体结构异常时，胚胎染色体异常概率显著升高，易导致反复流产、胎停或胎儿畸形。常见异常包括：

染色体平衡易位（如相互易位、罗伯逊易位）；

染色体倒位（如臂间倒位、臂内倒位）；

染色体插入、缺失等。
三代试管婴儿通过 PGT-SR（针对染色体结构异常的检测），筛选出染色体结构正常的胚胎，提高健康妊娠率。

二、反复流产或胚胎停育的患者

临床上，若夫妇经历2 次及以上自然流产或胚胎停育（排除子宫畸形、内分泌异常等其他明确原因），需考虑胚胎染色体异常的可能。数据显示，早期流产中约 50%-60% 与胚胎染色体异常（如非整倍体）相关。
三代试管婴儿通过 PGT-A（针对染色体数目异常的检测），筛选出染色体数目正常的胚胎（如 23 对染色体完整），可显著降低因染色体异常导致的流产风险，尤其适合：

不明原因反复流产患者；

多次试管婴儿移植失败（如 3 次及以上优质胚胎移植未着床）的患者。

三、高龄孕妇或卵巢功能减退者

女性年龄增长（尤其≥35 岁）后，卵子染色体异常概率大幅升高（35 岁卵子非整倍体率约 30%，40 岁以上可达 50%-60%），导致胚胎着床率下降、流产率上升。
三代试管婴儿通过 PGT-A 筛选染色体正常的胚胎，可提高高龄患者的妊娠成功率，减少因胚胎染色体异常导致的 “无效移植”，同时降低胎儿染色体疾病（如唐氏综合征）的风险。

四、其他特殊需求人群

1、严重男性因素不育
如重度少精、弱精、畸精症，或通过睾丸穿刺（TESE）获取精子的患者，其精子染色体异常风险较高。结合三代试管婴儿可筛选健康胚胎，提高妊娠质量。

2、需要避免特定性连锁疾病的夫妇
对于某些仅遗传给特定性别的疾病（如男性发病的 X 连锁遗传病），可通过 PGT 技术结合性别鉴定（需符合医学伦理和法律规定），选择健康性别胚胎移植（需严格遵循国家相关规定，禁止非医学需要的**）。

3、曾生育过染色体异常或遗传病患儿的夫妇
若既往有过唐氏综合征、猫叫综合征等患儿，再次生育同类疾病患儿的风险较高，三代试管婴儿可通过胚胎筛查避免悲剧重演。

总结：三代试管婴儿的核心价值

三代试管婴儿并非 “比一代、二代更高级”，而是针对遗传疾病风险、染色体异常相关的生育问题的精准解决方案。其适用人群需符合医学指征，且需通过严格的遗传咨询和检查（如染色体核型分析、基因测序等）确认需求。最终是否选择三代试管婴儿，需由生殖医生、遗传咨询师与患者共同评估，结合家庭情况、疾病风险及技术可行性综合决定。