
三代试管婴儿(PGT)的检查项目比普通试管婴儿更复杂,不仅需要评估夫妻双方的生育能力,还需针对遗传风险进行专项检测,以确保能筛选出健康胚胎。以下是详细的检查项目分类:
一、夫妻双方基础生育能力评估(与普通试管一致)
1、女性检查项目
基础身体检查
血常规、尿常规、肝肾功能、凝血功能:评估全身健康状态,排除感染或脏器疾病。
传染病筛查:乙肝(乙肝五项)、丙肝、梅毒(TPPA/RPR)、艾滋病(HIV),避免母婴传播。
甲状腺功能(TSH、FT3、FT4):甲状腺异常可能影响排卵、胚胎着床和妊娠结局。
性激素六项(月经第 2-4 天查):包括 FSH、LH、E2、P、T、PRL,评估卵巢储备和内分泌状态。
抗苗勒管激素(AMH):反映卵巢储备功能,预测促排卵获卵数。
生殖系统检查
阴道 B 超:评估子宫形态(如是否有肌瘤、息肉)、子宫内膜厚度及分型、卵巢窦卵泡数(AFC)、输卵管是否积水等。
宫腔镜检查(必要时):怀疑宫腔粘连、内膜息肉、子宫纵膈等宫腔异常时,需通过宫腔镜明确并处理。
白带常规、衣原体 / 支原体检测:排除阴道炎症或生殖道感染,避免移植时感染宫腔。
其他特殊检查
心电图、胸部 X 线:排除心肺基础疾病(孕期风险评估)。
染色体核型分析:所有三代试管夫妻必查,排除夫妻双方染色体异常(如平衡易位、倒位等)。
2、男性检查项目
精液检查
精液常规:包括精子浓度、活力(前向运动精子比例)、畸形率,评估精子质量。
精子形态学分析:判断正常形态精子比例,影响受精率。
精子 DNA 碎片率(DFI):碎片率高可能导致胚胎质量差、流产风险增加。
其他检查
传染病筛查(同女性,乙肝、丙肝、梅毒、HIV)。
染色体核型分析:与女性同步检查,排查男方染色体异常(如 Y 染色体微缺失)。
血型(ABO 及 Rh 血型):避免母儿血型不合风险。
二、三代试管婴儿特有的遗传风险评估项目
1、针对遗传疾病的专项检测
明确单基因病家族史:若夫妻一方或双方携带已知单基因病致病基因(如地中海贫血、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等),需进行基因测序或位点验证,明确突变类型和传递风险,为 PGT-M(单基因病筛查)提供依据。
染色体异常相关检查:
若夫妻一方有染色体平衡易位、倒位等,需通过染色体核型分析或染色体微阵列(CMA)确认异常片段,指导 PGT-SR(染色体结构异常筛查)。
若女方反复流产(≥3 次)、男方严重少弱精,可能需排查染色体微缺失 / 微重复。
2、胚胎植入前遗传学检测(PGT)的前提准备
夫妻双方需签署遗传学检测知情同意书,明确检测范围(如仅筛查特定疾病,或全面染色体筛查)。
若涉及罕见病,可能需要先进行家系验证(如父母、子女的基因比对),确保检测准确性。
三、检查时间与注意事项
1、女性检查时间:
性激素六项、AMH 需在月经第 2-4 天检查;
阴道 B 超(窦卵泡数)同月经第 2-4 天;
宫腔镜检查一般在月经干净后 3-7 天进行(禁同房);
其他抽血项目(血常规、传染病等)避开月经期即可。
2、男性检查时间:
精液检查需禁欲 3-7 天(禁欲过短或过长均影响结果);
抽血项目无特殊时间限制。
3、注意事项:
检查前避免熬夜、剧烈运动,保持空腹(部分抽血项目需空腹);
若有既往检查报告(如染色体、基因检测),可携带供医生参考,避免重复检查;
遗传相关检查耗时较长(如染色体核型分析需 1-2 周),建议提前安排。
总结
三代试管婴儿的检查项目分为基础生育评估和遗传风险检测两部分:前者确保夫妻具备产生优质卵子、精子及胚胎的条件,后者为胚胎筛选提供依据。整个检查流程约 1-2 个月,具体项目需根据夫妻年龄、病史(如遗传病史、流产史)等个体化调整,建议在生殖中心医生指导下完成。