女性做三代试管婴儿要检查什么？

女性做三代试管婴儿（PGT）前需要完成全面的身体检查、生育功能评估及遗传学相关检查，目的是明确是否符合三代试管指征、排除禁忌症，并为后续促排卵、胚胎筛查及移植提供依据。具体检查项目可分为以下几类：

一、基础身体及健康状况检查

1、血常规及凝血功能

检查内容：血红蛋白、白细胞、血小板计数，凝血酶原时间等。

目的：排查贫血、感染、凝血功能异常（如易出血或血栓倾向），避免孕期并发症。

2、传染病筛查

必查项目：乙肝（乙肝五项）、丙肝（HCV 抗体）、梅毒（TPPA+RPR）、艾滋病（HIV 抗体）。

特殊情况：若乙肝病毒 DNA 阳性，需提前评估传染性，避免胎儿感染。

3、肝肾功能及代谢指标

检查内容：肝功能（ALT、AST、胆红素）、肾功能（肌酐、尿素氮）、空腹血糖、甲状腺功能（TSH、FT3、FT4）。

目的：肝肾功能异常可能影响药物代谢；甲状腺功能减退 / 亢进会增加流产、胎停风险，需提前用药调整至正常范围。

4、妇科炎症及感染筛查

检查内容：阴道分泌物常规（排查霉菌、滴虫、细菌性阴道炎）、支原体 / 衣原体检测、淋球菌检测。

目的：生殖道感染可能导致盆腔炎、子宫内膜炎，影响胚胎着床，需治愈后再进入周期。

二、生育功能及子宫环境评估

1、卵巢储备功能评估

FSH（促卵泡生成素）：反映卵巢储备，FSH＞10IU/L 提示储备下降，＞15IU/L 提示储备不良。

LH（促黄体生成素）：与 FSH 比值异常（如 LH/FSH＞2）可能提示多囊卵巢综合征（PCOS）。

E2（雌二醇）：基础 E2 过高（＞80pg/ml）可能提示卵巢储备降低。

AMH（抗苗勒氏管激素）：不受月经周期影响，直接反映卵泡数量，AMH＜1.1ng/ml 提示卵巢储备下降。

基础性激素（月经第 2-3 天检测）：

阴道 B 超（月经第 2-3 天）：计数双侧卵巢窦卵泡数（AFC），AFC＜5-7 个提示储备不足，影响获卵数。

2、子宫及附件结构检查

阴道 B 超：评估子宫形态（是否有畸形，如纵膈子宫、双角子宫）、子宫内膜厚度（基础内膜＜6mm 需警惕着床困难）、是否存在子宫肌瘤（尤其是黏膜下肌瘤）、子宫内膜息肉、宫腔粘连等。

宫腔镜检查（必要时）：若 B 超提示宫腔异常（如内膜回声不均、疑似息肉），需通过宫腔镜明确诊断并手术切除，避免影响胚胎着床。

3、输卵管及盆腔情况检查

检查项目：子宫输卵管造影（HSG）或三维超声造影（适用于有宫外孕史、盆腔炎史或反复移植失败的患者）。

目的：排查输卵管积水、粘连（积水可能逆流至宫腔，毒性作用影响胚胎着床，需在移植前处理）。

三、遗传学相关检查（三代试管核心）

1、染色体核型分析

检查内容：抽取外周血，分析女性 23 对染色体的数目和结构（如是否存在平衡易位、倒位、缺失 / 重复等）。

适用情况：所有三代试管患者均需检查，尤其是有反复流产、胎停史、生育过染色体异常胎儿（如唐氏综合征）或家族遗传病史的女性，需明确是否为染色体异常携带者（如平衡易位，可能导致胚胎染色体异常率高达 90%）。

2、单基因遗传病筛查（针对性检查）

适用人群：已知家族中有明确单基因遗传病（如地中海贫血、囊性纤维化、血友病），或夫妇一方 / 双方为致病基因携带者。

检查方式：通过基因测序明确具体致病基因位点（如 α/β 地中海贫血基因），为后续胚胎 PGT-M（单基因病筛查）提供依据。

3、夫妻双方遗传咨询

内容：医生会根据染色体核型、基因检测结果，分析胚胎遗传异常的风险概率（如隐性遗传病子女患病概率为 25%），明确三代试管的必要性及预期效果。

四、其他针对性检查

1、免疫相关检查（反复失败 / 流产者）

如抗磷脂抗体（APA）、抗核抗体（ANA）、封闭抗体等，排查免疫性因素导致的着床失败或胎停。

2、心电图及胸部 X 线

评估心肺功能，排除严重心脏病、肺部疾病（孕期心肺负担加重，需提前确认耐受能力）。

检查时间及注意事项

时间安排：基础检查可在月经周期任意时间进行；性激素、窦卵泡计数需在月经第 2-3 天；输卵管造影需在月经干净后 3-7 天（检查前避免同房）。

特殊要求：检查前需空腹（肝肾功能、血糖）；甲状腺功能、染色体核型分析无需空腹；若有过往检查报告（如近半年内的染色体结果），可提前携带，避免重复检查。

通过以上检查，医生可综合评估女性的身体条件、生育潜力及遗传风险，制定个性化的促排卵方案和胚胎筛查策略，提高三代试管的成功率。