盘点做三代试管婴儿要检查的项目

做三代试管婴儿（PGT）的检查项目需覆盖夫妻双方身体基础、生殖功能、遗传风险等多个维度，目的是评估可行性、排除禁忌症、保障母婴安全，并为后续基因筛查提供依据。以下是详细盘点：

一、夫妻双方共同基础检查

1. 一般身体状况评估

血常规 + 血型：排查贫血、感染，明确血型（避免母婴血型不合风险）。

尿常规：筛查泌尿系统感染、糖尿病（尿糖）等。

肝肾功能：通过转氨酶、肌酐等指标评估肝肾功能，避免药物对脏器的损伤。

传染病筛查：

乙肝（乙肝五项）、丙肝（HCV）、梅毒（TPPA/RPR）、艾滋病（HIV）：强制筛查，防止传染病母婴传播。

（部分机构加查甲肝、淋病、衣原体等）。

凝血功能：如凝血四项，评估血栓或出血风险（尤其高龄或有血栓史者）。

甲状腺功能：TSH（促甲状腺激素）、T3、T4，甲状腺功能异常（甲亢 / 甲减）会影响排卵、胚胎着床及胎儿发育。

二、女性专项检查（重点评估卵巢、子宫及生殖内分泌）

1. 卵巢功能评估

AMH（抗苗勒氏管激素）：反映卵巢储备功能，数值越低说明卵泡数量越少（尤其关键，决定促排方案和获卵预期）。

窦卵泡计数（AFC）：经阴道 B 超计数双侧卵巢内直径 2-9mm 的窦卵泡数量，辅助判断卵巢储备。

基础性激素（月经第 2-4 天检测）：

FSH（促卵泡生成素）、LH（促黄体生成素）：FSH 升高（＞10IU/L）提示卵巢功能下降。

E2（雌二醇）：基础 E2 过高可能提示卵泡提前发育，影响促排效果。

PRL（泌乳素）：过高可能抑制排卵，需排查垂体微腺瘤。

2. 子宫及盆腔情况

阴道 B 超：检查子宫形态（是否有肌瘤、息肉）、子宫内膜厚度及分型，排查卵巢囊肿、输卵管积水等（积水可能影响胚胎着床，需提前处理）。

子宫输卵管造影（HSG）：若有宫外孕史、盆腔炎史，需明确输卵管是否通畅（输卵管积水需结扎或切除后再移植）。

宫腔镜（必要时）：若 B 超提示子宫内膜息肉、粘连、黏膜下肌瘤等，需通过宫腔镜确诊并治疗（改善内膜容受性）。

3. 其他女性专项

心电图 + 胸部 X 线：排查心脏、肺部基础疾病（孕期心脏负荷增加，需确保心功能正常）。

血糖相关：空腹血糖、胰岛素释放试验（排查糖尿病或胰岛素抵抗，影响卵子质量和内膜）。

染色体核型分析：若有反复流产、胎停史，或女方有明确家族遗传病，需排查自身染色体是否异常（如平衡易位）。

三、男性专项检查（重点评估精子质量及遗传风险）

1. 精液常规及功能检查

精液分析：包括精子浓度、活力（前向运动精子比例）、畸形率（正常形态精子百分比），评估受精能力。

精子 DNA 碎片率（DFI）：碎片率高可能导致受精失败、胚胎发育停滞，需针对性调理（如抗氧化治疗）。

（必要时）精浆生化：排查前列腺炎等影响精子质量的因素。

2. 遗传相关检查

染色体核型分析：若男方有严重少弱精、无精（需穿刺取精），或家族有遗传病史，需排查染色体异常（如克氏综合征 47,XXY）。

Y 染色体微缺失：严重少精 / 无精男性需检查，若存在缺失可能影响精子生成，且可能遗传给儿子。

四、与 “三代试管（PGT）” 直接相关的特殊检查

1. 遗传咨询与致病基因定位（核心）

若因单基因遗传病（如地中海贫血、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等）做 PGT-M，需先通过：

夫妻双方及家族患者的基因检测（明确致病基因突变位点），制作 “探针” 用于胚胎筛查。

若因反复流产、高龄、染色体异常做 PGT-A（筛查胚胎染色体非整倍体），需确认夫妻染色体是否正常（排除夫妻双方携带异常染色体导致胚胎异常）。

2. 胚胎筛查前的准备

无额外特殊检查，但需确保上述基础检查完成，且女方卵巢能产生足够卵子（至少获取 3-5 个成熟卵，才能保证有可筛查的胚胎）。

五、检查时间及注意事项

1.女性检查时间：

基础性激素：月经第 2-4 天（空腹）。

阴道 B 超（AFC）：月经第 2-5 天或月经干净后。

输卵管造影：月经干净后 3-7 天（检查前禁止同房）。

其他检查（肝肾功能、传染病等）：非月经期空腹即可。

2.男性检查时间：

精液检查：禁欲 3-7 天（禁欲时间过短 / 过长均影响结果），可复查 2-3 次取平均值。

3.注意事项：

检查需在正规生殖中心进行，结果有效期通常为 3-6 个月（部分如传染病筛查为 1 年）。

若有特殊病史（如手术史、过敏史、家族遗传病），需提前告知医生，可能增加针对性检查（如染色体微阵列、特定蛋白检测等）。

总结

三代试管婴儿的检查项目是 “基础检查 + 生殖专项 + 遗传筛查前置评估” 的组合，核心是明确身体条件是否适合试管、排查影响成功率的因素、精准定位遗传风险，为后续促排、获卵、基因筛查及移植奠定基础。建议提前 1-3 个月完成全套检查，让医生制定个性化方案。