35岁高龄孕妇唐氏儿发病概率飙升，预防还得靠排畸检查

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唐氏儿也称作先天性愚型，一旦1个这样的孩子出生，就会对家庭和社会带来极重繁重的负担。在正常的育龄人群中，唐氏综合症就是21三体综合征，其所在风险概率是1/227，确实比较高，其实这是个概率问题，通常来讲风险值代表几个人中会有一个人发生这个病，1/227是说孩子发生唐氏综合症的风险是227个人中就有一个。

但是唐氏综合症不是单基因遗传病，主要是由于精子卵子结合以后，细胞在减数分裂过程当中，二11号染色体发生了不分离开的现象，与染色体分离异常有较大的关系。

唐氏综合症发病的概率与孕妇的岁数有较大的关系，而与遗传病没有什么直接关系的。

这便是一个随机的在细胞决裂当中发生的情况，很罕见家族的遗传背景。唐氏综合症隶属于天生的疾病，但却不是遗传病，唐氏综合症主要是因为在怀孕后，基因以及染色体渐变诱发的，孕妇岁数越大发生染色体异样或基因突变的概率也就越大。

首先要尽量预防高龄怀孕，因为高龄产妇生下唐氏综合征患儿的几率特别高，研究表明：二十岁左右的女性怀孕唐氏症儿约占数千个分之一，35岁左右则提高为1/300，40岁之上就上升到1/100了，所以说避免高龄生小孩，可有效防止唐氏宝宝的发生概率。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的岁数、体重、孕周、胎儿双顶径等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险因数。

做好产前诊断，这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。大多数地域可以在妊娠16--二十周期间正在进行期唐氏筛查，如果发生高危需要在二十周前后进行无创DNA检查。

无创DNA是抽取准妈妈的外面周围血进行基因测序，准确率非常高达到99%上述。但是怀孕多胞胎、接受过异体输血、脏器移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈，采取无创DNA检测的准确性会受到影响。要是无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，确诊唐氏儿的话尽快采纳引产处置。

因为唐氏筛查准确程度低，只有60—70%左右，而高龄孕妈出现唐氏儿的风险又加大，因此高龄孕妈不建议做唐筛，一般直接做羊穿或无创。如若年龄大于40岁建议直接做羊穿了。