世界唐氏综合征日聚焦：唐氏综合征科普与预防，三代试管婴儿助力健康宝宝诞生

在生命的奥秘中，有一群孩子因染色体的轻微差别而与众不同。他们的面目面貌，虽然带着些许特殊，却相同有价值被珍视和爱护。他们就是儿童唐氏综合征患者。

唐氏综合征，1个常被提起的染色体疾病，又称作Down’s Syndrome，简写为DS。其后面的故事并不只是关于特殊的面目面貌和眼睛的斜视，更是关于每个唐宝宝的生活与发展。

据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，每700个新生儿中就有一个婴儿患有唐氏综合征，每一年我国新增的病例数在2.3万至2.五万之间。这意味着唐宝宝其实不是少见的存在，而他们的家庭也并不是独自面对。

被称为“唐宝宝”的他们，在生活上或许不能像其他孩子那样自如地规划以后，但他们的生活依然须要我们的关心与陪伴。

联合国大会自2011年12月起，将每一年的三月21日定为全球唐氏综合征日。这一日子对于全球的唐氏综合征患者来讲，是特别且值得纪念的。

今天，我们希望再次带领众人精辟认知唐氏综合征。

一、作甚唐氏综合征？

正常人的细胞体中拥有23对染色体，共计四十六条。但唐氏综合征患者的细胞中，却多了一条21号染色体，成为47条染色体的情况。这就是21-三体综合征，也是唐氏综合征的由来。

每对健康夫妇都有可能生育唐氏宝宝，许多种偶然要素可能导致染色体在生殖细胞形成过程中不分离。每一次怀孕都可能面临这样的风险。

二、唐氏综合征的特性

特殊的脸部特点：包括眼距宽、眼裂小、眼睛球状体突出、鼻梁低平等。

通贯手：也称为猿线，是一种手掌上的线条。

智力迟钝：这是唐氏宝宝明显的症状之一，他们的语言、记忆和思维能力都会受到影响。

生长发育迟缓：与正常孩子相比，唐氏宝宝的身体长度、体重以及举动发育都较为迟缓。

其他并发症：如先天性心血管疾病、眼睛异样、急性白血病等。

三、导致唐氏婴儿的高危因素

暮年孕妇、有遗传疾病或出生不足的夫妻、曾经生育过遗传病患儿的夫妻等，都是唐氏婴儿的高危人群。孕期的不良接触史、慢性疾病、超声检查异常以及唐氏筛查高风险人群等也都是需要注意的因素。

四、预防手段

防范唐氏综合征的关键在于科学方案和筛查。通过产前筛查如早孕NT检查、唐氏筛查和无创产前遗传检测，可以及早发现并采取措施。对于高风险人群，如老年夫妇或染色体平衡移位携带体，须要进行专业的遗传咨询和生育指导。第三代试管婴儿技术也可以帮助筛选健康胚胎，有效避免唐氏儿童的出生。

让我们共同努力，通过科普让更多人了解唐氏综合征，为每一个唐宝宝创造一个更好的以后。恰似小橄榄所呼吁的那样，莫要让任何人掉队。