特别提示:接受试管婴儿技术的夫妇必须是合法夫妻,且仅限于治疗因特定不孕不育问题而无法通过其他方式怀孕的夫妇。

三代试管婴儿可以避免重症联合免疫弊端病遗传吗?孩子能避免吗?

发表于 2025-09-05

是的,第三代试管婴儿技术(IVF-ET)的主要目的之一就是避免将某些遗传性疾病,包括重症联合免疫缺陷病(Severe Combined Immunodeficiency, SCID),遗传给下一代。

具体来说:

  1. SCID 是什么? SCID 是一组罕见的、通常是致命的原发性免疫缺陷病。患者的免疫系统严重受损或缺失,无法抵抗感染,通常在婴儿期发病,如果没有治疗很快会死精亡。最常见的类型(如阿狄斯-贝克威思综合征)是常染色体隐性遗传。

  2. 第三代试管婴儿如何避免遗传? 第三代试管婴儿技术涉及胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing, PGT)。

    • PGT-A (植入前遗传学筛查): 主要用于筛查胚胎的染色体数量异常(如唐氏综合征)。
    • PGT-M (植入前遗传学孟德尔病检测): 这是专门用于检测常染色体隐性遗传病(如SCID)或其他单基因遗传病的技术。
      • 在胚胎发育到囊胚阶段时,取几个细胞进行基因检测。
      • 确定哪些胚胎是正常的(没有携带父母双方都携带的致病基因拷贝,因此不会患该病)。
      • 确定哪些胚胎是携带者(携带一个致病基因拷贝,本身不发病,但若配偶也是携带者,下一代有1/4风险患病)。
      • 确定哪些胚胎是异常的(携带两个致病基因拷贝,注定会患该病)。
  3. 选择健康的胚胎植入: 医生和遗传咨询师会只选择那些经过检测确认是正常的胚胎进行植入。这样,移植到母体子宫内的胚胎就不会携带导致SCID的基因突变。

因此,通过第三代试管婴儿的PGT-M技术,可以极大地降低(接近于消除,取决于检测的灵敏度和胚胎活检的代表性)孩子患有重症联合免疫缺陷病的风险。

需要注意的几点:

  • 检测准确性: PGT-M技术非常成熟,但对于极少数复杂遗传情况或嵌合体(胚胎中存在不同基因型的细胞)可能存在极低的假阴性或假阳性风险。
  • 费用高昂: 第三代试管婴儿及PGT-M技术费用非常高。
  • 并非所有SCID都可检测: 需要确认所患的SCID类型是否在PGT-M检测范围内。目前已知的许多遗传病都可以进行PGT-M检测。
  • 伦理考量: 任何生殖技术的应用都伴随着伦理讨论,但PGT-M用于避免严重遗传病患儿的出生,通常被广泛接受。

总结:是的,第三代试管婴儿技术(通过PGT-M)可以有效地避免将重症联合免疫缺陷病(SCID)等单基因遗传病遗传给下一代,确保植入的胚胎不携带导致该疾病的基因突变。