三代试管可以排除多少种遗传病，三代试管可以筛查哪些基因

好的，我们来详细了解一下第三代试管婴儿技术（IVF-PGT）在遗传病筛查和基因检测方面的能力。

需要强调的是，第三代试管婴儿技术本身并不能“排除”所有遗传病，也不能筛查“所有”基因。 它的目标是针对性地筛查和避免那些可以通过检测胚胎细胞染色体数量异常或特定已知遗传病致病基因突变而导致的遗传问题。

以下是详细说明：

一、 第三代试管婴儿可以排除/避免哪些类型的遗传问题？

PGT（胚胎植入前遗传学检测）主要解决以下几类遗传风险：

1. 染色体数目异常（非整倍体）:

   • 这是PGT-A（胚胎植入前遗传学筛查）最主要的功能。
   • 人类有23对染色体。任何一对染色体数量的增减（比如21三条，称为唐氏综合征；18两条，称为爱德华兹综合征；13两条，称为帕陶综合征；X或Y染色体数目异常等）都会导致严重的遗传疾病，通常表现为流产、死精胎或出生后智力低下、发育迟缓、身体畸形等。
   • PGT-A通过对活检的胚胎细胞进行染色体核型分析或荧光原位杂交（FISH）或阵列比较基因组杂交（aCGH）或全基因组测序（WGS），可以检测出胚胎是否具有正常的46条染色体数目。
   • 理论上，对于染色体数目异常的筛查，PGT-A可以达到非常高的准确率，可以避免因胚胎染色体异常导致的早期流产和出生缺陷。 但需要注意的是，技术本身存在一定的假阳性和假阴性率，且无法检测染色体结构异常（如缺失、重复、易位等）。

2. 单基因遗传病:

   • 这是PGT-M（胚胎植入前遗传学诊断）的功能。
   • 许多遗传病是由单个基因的突变引起的，可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或性连锁遗传。常见的例子包括：
     • 地中海贫血（Thalassemia）: 最常见的单基因病之一。
     • 杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy）
     • 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）
     • 囊性纤维化（Cystic Fibrosis）
     • 苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）
     • 遗传性耳聋
     • 亨廷顿病（Huntington's Disease） (某些情况下)
     • 以及许多其他已知的、特定的单基因遗传病。
   • PGT-M需要先进行遗传咨询，明确夫妇双方是否携带该特定疾病的致病基因突变，以及遗传模式。 如果是隐性遗传病，通常需要检测胚胎是否为“正常”携带者、“携带者”（可能发病或传给下一代）还是“纯合子”（一定会发病）。
   • 对于已知的单基因遗传病，PGT-M可以非常精确地（理论上100%如果检测无误）筛选出没有该病风险或仅为健康携带者的胚胎进行移植。

二、 第三代试管婴儿可以筛查/检测哪些基因？

PGT-M可以针对已知的、明确的致病基因突变进行检测。这需要满足以下条件：

1. 明确诊断: 夫妇双方或其中一方已经被明确诊断为携带某种单基因遗传病的致病基因突变。
2. 基因信息: 已知该疾病的致病基因及其具体的突变类型（例如，是某个碱基对的替换、插入、缺失等）。
3. 目标明确: 遗传咨询师和医生会根据具体情况，确定筛查的目标是避免发病、避免成为携带者，还是两者兼顾。

因此，PGT-M可以检测的基因范围是：

• 已知与遗传病相关的基因: 这个列表在不断更新，包含了各种单基因遗传病的致病基因。具体能检测哪些基因，取决于实验室的技术平台（如Sanger测序、NGS高通量测序等）和数据库资源。
• 不是所有基因: PGT-M不能随意检测任何基因。它必须是基于医学需要、经过验证的致病基因。
• 不是所有疾病: 对于那些致病基因尚未被发现、或者基因型与表型关系复杂（一个基因有多种突变，或者多种基因突变都可能导致相同疾病）的遗传病，目前PGT-M还无法有效筛查。

总结:

• 第三代试管婴儿（PGT）通过PGT-A可以主要排除由染色体数目异常（非整倍体）引起的遗传问题，显著降低流产率和出生缺陷率。
• 通过PGT-M可以针对已知的、特定的单基因遗传病，检测胚胎是否携带致病基因突变，从而避免将这些遗传病传递给下一代。
• PGT不能排除所有遗传病，特别是染色体结构异常、多基因遗传病以及许多病因未明的遗传性疾病。
• PGT-M能检测的基因是有限的，仅限于那些已知与特定遗传病明确相关的致病基因。

重要提示: 是否需要进行第三代试管婴儿的PGT，以及具体检测哪些遗传风险，都需要夫妇双方在充分了解信息、接受遗传咨询和医学评估后，与医生共同决定。