特别提示:接受试管婴儿技术的夫妇必须是合法夫妻,且仅限于治疗因特定不孕不育问题而无法通过其他方式怀孕的夫妇。

三代筛查|第三代试管可以筛选哪些疾病

发表于 2025-09-05

第三代试管婴儿技术,也称为植入前遗传学诊断(PGD)植入前遗传学检测(PGS),其主要目的就是在胚胎移植到母亲子宫之前,对胚胎进行遗传学分析,筛选出健康的胚胎进行移植,从而避免将遗传疾病传递给下一代。

第三代试管可以筛选的疾病范围非常广泛,主要包括以下几类:

1. 单基因遗传病:这是PGD最常应用的领域,可以筛查数千种单基因遗传病。这些疾病是由单个基因突变引起的,例如:

  • 常染色体显性遗传病:如多囊肾病、遗传性心肌病、神经纤维瘤病等。
  • 常染色体隐性遗传病:如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、白化病等。
  • X染色体隐性遗传病:如血友病、杜氏肌营养不良等。
  • 线粒体遗传病:由线粒体DNA突变引起,如MELAS综合征、Leber遗传性视神经病变等。

2. 性连锁遗传病:可以针对特定的性连锁遗传病进行筛查,例如X linked遗传病。

3. 染色体数目异常:PGS可以检测胚胎的染色体数目是否正常,从而筛选出染色体数目异常的胚胎,例如:

  • 唐氏综合征(21三体综合征)
  • 爱德华兹综合征(18三体综合征)
  • 帕陶综合征(13三体综合征)
  • 其他染色体数目异常,如三体22、三体X等

4. 染色体结构异常:可以检测染色体结构异常,例如缺失、重复、易位等。

5. 嵌合体胚胎:PGD可以帮助识别嵌合体胚胎,即一个胚胎中存在两种或两种以上细胞系的嵌合体,其中一种细胞系可能携带遗传疾病。

需要注意的是:

  • 并非所有疾病都可以通过第三代试管进行筛查。 目前PGD/PGS的技术还无法检测所有遗传疾病,特别是那些由多个基因相互作用或环境因素引起的疾病。
  • 筛查的疾病种类取决于医院的技术水平和实验室的资质。 不同的医院可以提供的筛查项目可能有所不同。
  • 第三代试管婴儿技术并不能保证100%避免遗传疾病的发生。 由于胚胎发育的复杂性,仍然存在一定的风险。
  • 第三代试管婴儿技术也存在一定的伦理问题,例如选择性淘汰胚胎等。

总而言之,第三代试管婴儿技术为遗传疾病的预防提供了新的选择,可以帮助夫妇生育健康的下一代。如果您有遗传疾病的风险,建议您咨询专业的医生,了解是否适合进行第三代试管婴儿技术。