广深赴美生子中心

“该基因中发现了c.1634A>G杂合核苷酸变异，该基因是幼儿神经轴索营养不好1型的致病基因。建议根据临床表现进一步确定该变异是否具有临床意义…… ”我相信大多数人看完这段话都会感到头晕。 没错，这是一份“不会说人类语言”的基因检测报告。

要把这份基因检测报告转化为患者能看懂、医生能参考的诊断和治疗指导，遗传咨询师是不可或缺的。

遗传咨询师做什么的？ 这个行业有多成熟？ 发展前景如何？

破译“天书”

在浙江大学医学院附属医院遗传与基因组医学中心，姚女士来到遗传咨询师齐明主任哪里进行“基因门诊”。 她的母亲在她50多岁时患上了乳腺癌，她一直担心自己也会患上癌症。

齐铭建议她先做一下基因检测。 “已知导致人类乳腺癌的遗传基因有21个，检测结果显示，姚女士的MLH1基因存在突变，根据临床经验，这种突变更有可能导致结直肠癌。” 齐铭说道。

在齐铭的建议下，姚女士又做了肠镜检查，果然发现了有癌变潜力的息肉。 后来，经过手术切除，姚女士患结直肠癌和乳腺癌的危险被控制在低于一般人群的水平。

这是遗传咨询的一个经典例子，但事实上，遗传咨询的范围远不止于此。

人体的生长发育就像建造一座“高楼”，需要的“图纸”作为指导。 这张图就是遗传图谱。 一个人会生病的原因有三个：一是“图纸”不对，有遗传问题；二是“图纸”有问题。 二是“图纸”虽好，但在制作过程中“偷工减料”或受到干扰，导致胎儿发育弊端； 第三，“图纸”很好，但由于没有按照“生活手册”正确使用，导致后天疾病。 每个人的“生活手册”并不完全相同，某种对大多数人有效的营养、药物或生活方式可能并不适合你。

“遗传咨询师的主要任务是帮助客户认识和了解自己的‘生活手册’，评估疾病危险，查明疾病原因，推荐检测方法，采取预防措施，选择治疗方案，并对患者进行心理疏导。等等。”齐铭说道。

一个很其冷酷的职业

在我们，遗传咨询师是一个很其寒冷的职业！ 想要成为“生命之书”的者，需要带上“十八般武艺”：掌握临床医学、生化遗传学、分子遗传学、发育生物学等领域的专业知识，积累丰富的临床经验，具有的沟通能力……

“人类基因组计划”完成后，基因测序技术和成本驶入“超级摩尔定律”快车道：2003年之前，仅对一个人进行测序就花费了30亿美元。 2010年以后，测序技术的快速发展带动了价格的下降。 价格在1000美元左右，美国一些公司甚至推出了99美元的基因扫描“冷冻价”。

国内发展与世界基本同步。 基因测序概念“火爆”，但基因消费市场远未达到“火箭”。 因为需要基因检测的人不知道它有什么用，做过基因检测的人看不懂报告说的是什么，看懂报告的人也不知道如何治疗。

原科学院院士何琳表示，遗传咨询是基因测序走向临床应用过程中不可或缺的一部分。 然而，长期以来，并没有自立的遗传咨询学科或部门。 遗传咨询工作主要在具有产前诊断资质的医院进行，由普通临床医生进行，没有专业的遗传咨询师。

记者调查发现，目前医院、基因检测公司或第三方临床检测机构提供的遗传咨询服务大多以“科学研究”的名义为患者服务。

齐明表示，科学研究和临床应用之间存在巨大差异。 “科学研究中100个实验只要有3个成功，就值得庆祝。但100个临床诊断需要无限接近的准确率，一个错误就可能对生命造成不可挽回的损害。”

“从某种程度上来说，解读更为重要。遗传咨询可以填补这一空白，将临床和遗传知识融为一体，所以遗传咨询师由临床医生培养出来。这需要整体**和制度的配合。另外，如果没有规范的培训和监管机构，遗传咨询很容易出错，误导患者，影响诊断和治疗，对这个新兴行业产生严重的影响。” 阜外医院内科副主任、高血压中心副主任宋雷教授说。

“遗传咨询关系到万千家庭的幸福和健康，涉及每个人的切身利益。” 何林表示，建设健康原，当务之急是组建专业的遗传咨询师队伍，建立规范的行业标准和应用，进一步提升临床诊疗水平。 专业跳跃。 （据新华社）