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美国加州佐维斯生育中心的一位教授整理了来自7个中心的1000多个嵌合胚胎移植的数据。 人类胚胎发育过程中,除了整倍体和非整倍体胚胎外,还存在大量的嵌合体胚胎。 通过胚胎活检和高通量测序检测技术,可以检测胚胎染色体的倍性。 教授中心的测试发现,嵌合胚胎的比例约为4%-20%。 一般情况下,只移植整倍体胚胎,但随着嵌合胚胎移植后活产正常胎儿的报道,有必要对嵌合胚胎进行深入研究。 作者收集了大约一千个嵌合胚胎移植结果的信息。 使用相同的高通量测序平台,嵌合的诊断阈值为20-80%,他们对不同嵌合程度和类型的胚胎的结局进行了比较研究。

与整倍体胚胎相比,嵌合胚胎的着床率较低(46.5% vs 57.2%,p50%(2))。 嵌合型:部分片段型、全染色体型(一条或两条)、复合型(多条染色体镶嵌嵌合)。 根据嵌合体的水平和类型,着床率和持续妊娠率存在显着差异。 嵌合水平50%的嵌合胚胎(n=848 vs 137,着床率47.4% vs 35.8%;持续妊娠率 妊娠率39.5% vs 24.1%,p低水平,全染色体类型>高水平,部分片段型>低水平复杂型>高水平全染色体型>高水平复杂型。他们开发了一个应用程序,在线嵌合胚胎评估将来可能成为可能。

经过大约一千次嵌合胚胎移植,465个嵌合胚胎被植入,其中20%导致流产(约75%早期流产),其余80%继续妊娠。 大约 30% 的持续妊娠接受了羊膜穿刺术,16% 接受了绒毛膜绒毛活检,4.5% 接受了产前筛查。 200余例产前诊断结果显示,PGT-A阶段胎儿并非嵌合体。 嵌合胚胎出生的孩子的结局(胎龄和出生体重)与整倍体胚胎的孩子没有什么不同。 结论:与整倍体胚胎相比,嵌合胚胎着床率较低,流产率较高。 不同水平和类型的嵌合体对结果有显着影响。 嵌合体胚胎可以进行分类和分级,更容易临床使用。 嵌合胚胎移植后的胎龄和出生体重结果与整倍体胚胎相似。

点评:PGT-A实现了胚胎遗传染色体的整倍体评估。 尽管筛选出用于移植的整倍体胚胎,但仍有大量嵌合胚胎被束之高阁(约4-20%)。 本研究研究了嵌合胚胎移植的结果,样本量大,并对嵌合水平和类型进行了详细分类。 尽管嵌合胚胎着床率低、流产率高,但大多数产前诊断和活产结果都是正常的。 结果令人欣喜。 根据不同嵌合程度和类型对嵌合胚胎进行分类管理并制定优先移植顺序,可为嵌合胚胎的使用提供临床依据,为第三代试管婴儿患者提供更多健康活产婴儿的机会。

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