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尽管已经有报道说子宫畸形在0.1%~2%的妇女中存在,不孕患者中的发生率是4%,在复发性流产患者中发生率高达15%,但其确切的发生概率仍不清楚。提出子宫畸形发生概率的报道多种多样的原因是由于它有赖于五个变量的事实;①研究的人口基数;②试验的设计和医生对子宫畸形的兴趣和意识;③所使用的诊断方法;④在不同研究中使用了不同的分类标准,比如,子宫发育不良、T形子宫和弓形子宫通常没有被包括在内;⑤不同类型子宫畸形的划分标准和诊断工具。1998年一项包括搜索和常规的参考目录追踪的荟萃分析涵盖了14个国家的47个关于子宫畸形的流行和分布状况研究。在包括超过50000名妇女的研究样本池中,作者得出的结果是每200名妇女中就有1名子宫畸形患者。这些畸形的大概分为39%为双角子宫34%为纵隔子宫,11%为双子宫,7%为弓形子宫,5%为单角子宫,4%为包括幼稚子宫、子宫发育不良、始基子宫等的其他畸形。在一项前瞻性研究中也报道了类似的比率。在由于与子宫畸形不相关的原因而进行检查一群女孩和妇女中,应用常规的超声检查来评测苗勒管畸形的流行情况。作者对2065名女孩和妇女(年龄从8岁到93岁)进行超声检查。他们在8名女孩和妇女中发现了苗勒管畸形,即每250名里面有1名,95%的可信区间其他调查者报告了更高的流行率。
“大畸形筛查”是通俗的说法,规范的说法是“中孕期系统产前超声检查”,和“大畸形筛查”对应的英文名称为Anomaly Scan。中孕期超声检查时除了看胎儿生长发育、胎盘和羊水等一般情况以外,还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查,目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷,所以被称为“大畸形筛查”。
“大畸形筛查”为什么要在妊娠20~24周时做?安排在这个时间段做“大畸形筛查”主要有两个原因:一是在这个时间段做可以发现大多数的胎儿结构异常,做得太早胎儿比较小,相应的器官还没有很好地发育,无法发现相应的结构异常。二是为了终止妊娠的考虑,如果做得晚,发现了大的畸形,胎儿已经进入了可以存活的阶段,再去终止妊娠的话会存在复杂的伦理问题,而且大孕周终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。