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后来针对母亲并发症的筛查项目多了起来,于是产前筛查也不再仅仅是胎儿畸形的筛查了,还包括了母亲疾病的筛查,例如母亲甲状腺功能的筛查、妊娠期糖尿病的筛查、子痫前期的筛查、早产的筛查等。 什么是产前诊断?产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查,例如对唐氏筛查高风险、NIPT高风险、不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断,现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断,超声检查既可以是筛查,也可以是诊断,另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振(MRI)检查。


多胎妊娠的问题,可以通过一些简单的方法来解决,比如预先识别哪些受精卵有较高的成功种植在子宫里的可能性,这需要从最初建立体外操作过程时就开始努力,但至今尚未解决。早期的IVF经验里,有过一些尝试,用来确认哪个**具备正常怀孕的可能。这项操作的目的是检测卵泡里的成分,包括已知的荷尔蒙和其他产物。但是,此操作从来没有得到结论性的结果,而且经过验证,这是一项临床操作上非常低效的技术。这样的尝试,也许永远得不到满意的结果,因为它忽略了精子在受孕过程中的贡献。因此最理想的办法是检测那些结合了母源和父源遗传信息的受精卵,看它是否具备正常受孕的可能性。


宫腔内人工授精应用克罗米芬来改善周期妊娠率的结果不一。许多团体报告妊娠率提高。另一些人则发现加用克罗米芬后周期的妊娠率无明显改。通过改善克罗米芬治疗排卵障碍患者的成功率的研究不多。妊娠率的提高与精液中精子数量成正比,从10万~4000万时的4.2%到≥9000万时的8.9%。上限值远高于定义的正常男性4000万的两倍。这表明对于男方精液刚刚达到正常标准下限而同时女方宫颈黏液异常的患者应考虑IUI。不明原因性不孕单独应用克罗米芬来提高排卵前雌激素水平和排卵后孕酮水平或联合IUI,已被证明是"不明原因性不孕"的有效的一线治疗。许多不明原因性不孕患者(规律的"排卵"周期,精子计数正常和输卵管通畅)可以用黄体功能不全和宫颈黏液或内膜因素来解释。黄体功能不全通常是卵泡期FSH刺激不足的结果。如果假设孕酮水平为500pg/ dl (5ng/ ml)是正常的话,黄体功能不全可能会被漏诊。实际上对于妊娠来讲孕酮水平平均需要达到1500pg或更高,最终妊娠的自然周期中平均孕酮水平为2200pg/ dl。黏液因素和内膜因素的诊断要求排卵前性交试验和超声检查,这在许多称之为不明原因性不孕的研究中并没有进行在一个大规模研究的最初报告中,对于有排卵的患者其前5个周期的平均妊娠率为21.8%而第6~10个周期则为14.7%。由于对排卵的定义,这些结果从来都不等。在后来的包括所有周期的报告中,妊娠率平均8.9%的所有患者都接受了对于无排卵的克罗米芬治疗,尽管没有报告年龄,但可以猜想大部分应该是小于35岁的。报告,对于大部分无排卵的患者其前5个周期的平均妊娠率为13.3%,而第6~10个周期则为16.0%。


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