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迄今为止,尚不清楚在精子中检测到的凋亡标记是在射精前已经开始的尚未完成的凋亡过程的残存,还是来此射精后启动的凋亡。在精子发育不良时,凋亡对异常生殖细胞的清除可能失常,导致释放了存活的未成熟精子,而在其所携带的胞质小滴中含有活化的caspase -3。抗调亡蛋白Bcl - XL被认为能抵抗活化的caspase -3。同时凋亡也反映了内分泌疾病,精索静脉曲张和炎症/感染相关机制以及OS可能是凋亡的启动因素。此外,因为精子像中性粒细胞一样是终末分化的细胞,它们在体外有明确的寿命,这可能是成熟精子固有的特征,或者与失巢凋亡有关,也就是当细胞离开细胞外基质后发生的程序性细胞凋亡。


所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的颈项透明层(NT),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议准妈妈进行羊膜腔穿刺。低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是“没风险”,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。

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