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好处:

1·仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤。

2·检测的孕周范围较大,12~24周均可进行检测。

3·预期检出率远远高于唐氏筛查:对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,属于“高级筛查”。

缺点:

1·仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。

2·对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。

3·价格一般在2000~3000元,是唐氏筛查的10倍,作为筛查手段的一种,价格相对昂贵。

4·虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能作为产前最终诊断。

适应证:产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/1000~1/270);有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35~40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/50~1/270之间;双胎妊娠做无创DNA比较好同时结合早孕期NT筛查结果。


卵泡数量最多或卵子生育力最强的患者更可能在治疗周期起始阶段妊娠,且更有可能产生多胎妊娠,基于相同的理由认为较少发生于之后治疗周期中,再次证明了这一点,表中列出了促性腺激素治疗的第二周期和之后周期中。当出现三个到六个尺寸大于等于卵泡时,在第一个促性腺激素治疗周期后未发生。甚至当出现七个或七个以上卵泡时,在第二个促性腺激素疗周期后未发生。如之所示,出现三个到六个卵泡以及七个或七个以上卵泡的患者在第一个治疗周期后的妊娠率也降低,而出现一个到两个卵泡的患者妊娠率并未降低。较少卵泡发育的患者并未出现第一个治疗周期后的妊娠率降低以及第二个治疗周期后的率降低,而是在第二个治疗周期后每个卵泡的着床率降低。年龄调节的每卵泡着床率与之前进行过的周期数成反比。这说明了对于初始刺激后产生了一个或两个卵泡的患者,可在第一个治疗周期后安全使用增加剂量的促性腺激素,对于初始刺激后产生了三个到六个卵泡的患者,可在第二个治疗周期后安全使用增加剂量的促性腺激素。


经直肠超声中能够诊断的病变包括泌尿生殖结构的发育不良或发育不全、囊肿、扩张、钙化和结石。约1%~2.5%的男性不育症患者和4.4%~17%的无精症患者患有输精管发育不全,并经常伴有精囊的发育不全。单侧输精管发育不全的患者推荐进行超声检查,因此类患者伴有同侧肾脏畸形的发生率为91%。此种综合征的病因在于输尿管与输精管的胚胎起源均为午非管。患有先天性输精管发育不全的男性应进行生殖咨询,因为82%的此类患者会出现与囊性纤维化相关的基因突变。精囊囊肿较为少见,可以为先天性或获得性。先天性精囊囊肿常伴发同侧肾脏的发育不全或异位输尿管,后者的输尿管常连接一个发育不良的肾脏,其末端开口于精囊。如果精囊囊肿处于中心且长到足够大时,会引起精囊管的堵塞。


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