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“早唐”的适应证:所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做“早唐”。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内的孕妇,此时可行NT检查,但不做血清学筛查。对于高龄孕妇也鼓励做“早唐”,因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险,还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、膈疝等)、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断,对于高龄孕妇,即使“早唐”风险提示为低危,有些人仍会考虑行产前诊断。
“中唐”适应证:年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
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在精子发生的后期,精子细胞核变形、浓集,其中一个过程就是组蛋白被过渡蛋白,继而被鱼精蛋白所取代,而鱼精蛋白分子结构只有组蛋白的一半。DNA链紧紧包绕鱼精蛋白分子,形成紧密的高度有序的环形结构。富含半胱氨酸的鱼精蛋白分子间和分子内二硫键交联是精子核紧密而稳定的基础。有研究认为,这种紧密的细胞核对于保护精子基因组不受其在男性或女性生殖管道中运动时可能遇到的氧化应激或温度升高等因素的影响至关重要。据估计,85%的精子染色质被鱼精蛋白紧密的包装,但仍有约15%特殊序列的DNA仍然由组蛋白包装,这些序列与核周缘及端粒有关。组蛋白结合的DNA序列相对松散且位于周缘,提示这些序列或基因可能参与了受精和胚胎早期发育。核内过多的组蛋白(>15%)会导致染色质浓集度降低,进而增加对外源性应激(如氧化应激或者女性生殖道内温度升高)的易感性。