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在形态学生,调亡以染色质聚集、细胞质浓缩以及细胞核和细胞膜的皱缩为特征,最终细碎裂,整个细胞空泡化并碎裂成调亡小体。通常,体细胞能够在外部机制的作用下发生凋亡,这些机制可作用于细胞膜、线粒体或细胞核等不同水平。经典的细胞膜依赖机制是Fas和Fas受体(CD95)之间的相互作用,两者结合后下游信号可以通过两种通路传递。第一种为线粒体非依赖型通路,包括接头蛋白募集caspase -8到Fas受体的细胞内结构域,形成死亡诱导信号复合体和活化的caspase -8。第二种为线粒体依赖型通路,其中线粒体释放细胞色素C,诱导caspase -9、caspase -3、caspase -6和(或)caspase -7的活化。在细胞质水平,一些刺激信号,包括线粒体膜Bax(前凋亡蛋白Bcl -2家族成员)的活化,导致细胞色素C的释放。
第一次减数分裂中期(MⅠ):光镜下未见生发泡,也无第一极体,胞质圆满均匀,将具有此种光镜特征的**统称期,事实上囊括了第一次减数分裂前期至终变和第一次减数分裂中后期。
第二次减数分裂中期(MⅡ):**完成第一次减数分裂后,变成次级**并伴有第一极体,迅速度过第二次减数分裂前期进入第二次减数分裂中期,并停止在此期,等待受精。形态学上,将具有第一极体的**统称为MⅡ期。若无精子结合,则**不能完成第二次减数分裂,停滞于MⅡ期逐渐老化,凋亡。一旦有精子进入,激活MⅡ**突破MⅡ停滞,排出第二极体。受精卵恢复二倍体,进入后续有丝分裂的胚胎发育阶段。
注意以下几点:
1·仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤。
2·价格低廉,一般为150~300元。
3·孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险,对于性染色体异常和结构异常,以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测也有一定的价值。
弊端:
1·对孕周有严格要求:“早唐”11~13周6天,“中唐”14~20周。
2·仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。
3·预期的染色体异常检出率为60%~90%,假阳性率为3.5%~8%(因筛查策略不同而异)。
4·筛查不等于确诊,若筛查结果提示高风险,需进一步进行产前诊断,若提示低风险,不代表胎儿完全正常。