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这些患者使用睾丸穿刺抽吸术(TESE)获取睾丸内精子行ICSI治疗可以达到生育的目的,但是应当注意排除女方是否同时存在CFTR基因的缺失,避免子代出现胰纤维性囊肿病和囊性纤维化病。如果夫妇双方均携带致病基因,建议行植入前遗传学诊断。睾丸下降不全,尤其是双侧均下降不全的患者会因少精症或无精子症而导致不育。综合征是先天性低促性腺型性腺功能低下伴嗅觉缺失,通常在青春期发现,本病可以通过注射促性激素或促性激素释放激素脉冲式给药进行有效治疗,但是仍可能需要辅助生殖技术助孕。还有其他一些先天性异常与男性不育相关,但都相对罕见。其他一些生殖系统疾病也可以导致精子参数差,包括:睾丸外伤、睾丸扭转、睾丸炎、AIDS等。严重系统性疾病(如未能有效控制或有并发症的糖尿病和神经系统疾病)或持续发热也可导致精子质量下降。另外,滥用"毒品"也能损伤生育力。不育症也可能由医源性因素造成,化疗、放疗或服用某些特定药物,如柳氮磺胺吡啶等。特发性少、弱、畸形精子症当找不到明确病因解释精子浓度低,活力差和(或)形态异常时可以诊断特发性少、弱、畸形精子症。约20%~30%的精液参数异常为特发性。

近年来,高质量的临床观察和基础生物学研究显示某些疾病可能导致男性不育,而且已经开发出了很多有效的治疗方法。主要由男性因素所致不孕不育的比例逐渐增加尤其是生物学家和妇产科医生采用辅助生殖技术检测到了越来越多的精液质量异常的男性。但是,随着时间的推移,各种致病因素的流行病学已经发生了改变,某些特定疾病逐渐变得少见(生殖道感染所致的梗阻性无精子症),而更常检测到另外的一些疾病(如精索静脉曲张)。

至于IPI过长导致妊娠不良结局的原因,最主要的假说是“生理回归”。第一次怀孕和分娩会引起生殖系统的适应性改变,例如子宫的血流增加,当IPI过长时,上次怀孕分娩带来的暂时性的生理性改变(例如子宫血流增加)会消失。与IPI相关的产科并发症。大量的临床研究显示,IPI过短和过长都与妊娠并发症相关。其中IPI过短与母亲贫血、胎膜早破、早产、胎盘早剥、低出生体重,以及自闭症相关。IPI和子痫前期相关,如果IPI超过10年,下次妊娠患子痫前期的风险和初产妇差不多。但是,如果第一胎是子痫前期的话,随着IPI的延长,子痫前期的风险会逐渐下降,因此推荐IPI至少1年。IPI过长会增加难产的风险。IPI过短和过长都会增加出生缺陷的风险。虽然证据级别不够高,但是从现有的研究结果来看,孕产妇死亡和围产儿死亡可能和IPI过短相关。


即使是经HSG证实输卵管是通畅的,也建议进行腹腔镜检查以排除管周粘连和子宫内膜异位症等不孕因素的存在。Tanahatoe等报告,在进行宫腔内人工授精术(IUI)前进行腹腔镜检查的HSG正常的患者中,有25%的人存在可能会改变治疗方案的盆腔异常。这种盆腔异常中有21%是I期或I期的子宫内膜异位症和附件周围粘连,通过腹腔镜处理后进行了IUI。Capelo等最近也对克罗米芬诱导排卵后没有妊娠的一组患者的腹腔镜发现进行了评价。他们发现这些患者中有35%的人患有II期或IV期的子宫内膜异位症、盆腔粘连或输卵管疾病,而又29%的人患有I期或II期的子宫内膜异位症。基于我们的经验和发现,我们建议在女性不孕的评估过程中加入腹腔镜这一诊断流程。诊断性腹腔镜联合内镜下的手术操作可以及时完全地辨明所有可能的影响因素,并有助于保证短期干预后的成功率。在近来的循证医学时代,需要一个多中心的随机前瞻性研究来证明腹腔镜评估在不孕患者的治疗结局预测中的价值。


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