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染色质异常包装的两个主要原因为组蛋白﹣鱼精蛋白替换缺陷(如上所述)和染色质碎片。精子DNA碎片在低生育力男性中较为常见。生理和环境应激因素、基因突变以及染色体均能够干扰精子发生中染色质包装这一高度精细化的生物化学过程。这种干扰最终可导致染色质结构的异常,继而影响生育力。应激也能够通过调亡和坏死机制诱导染色质结构异常,从而导致精子染色质碎片。此外,在精子发生过程中如果内源性核酸酶﹣- DNA拓扑异构酶II poII)的切断和结合活性异常也会导致染色质碎片的产生。长形精子细胞中存在高水平的topo II和DNA缺刻。存在反映出需要消除因负性超螺旋导致的DNA链的扭曲,长形精子细胞中负性超螺旋的产生与核小体组蛋白被鱼精蛋白替换及DNA三级结构的修饰有关。
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遗传病变是另外一种导致基因组损害和缺陷的机制,效应可能非常轻微或灾难性的,根据影响的类型可以将它们分为三个类别。第一类包括染色体非整倍体和重排:染色体的重排会造成特定染色体上一系列基因表达量或在基因组中的环境发生改变;第二类包括亚显微缺失(微缺失):多种基因在分子水平上的微缺失或重排会导致其表达模式的改变;第三类包括单基因缺陷:单一基因(或核心元件)的表达改变或缺失,进而导致男性不育。这些病变可发生在人类的所有染色体上,包括被认为与男性生育相关的300个基因中的任何一个。其位置可以在内含子和外显子的区域中,因而很难预测会产生何种效应。
“坐月子”是中国的传统习俗,其间饮食常被过分地重视,往往过量摄入动物性食物,不吃或少吃蔬菜和水果,以致影响营养平衡。应纠正这种饮食误区,做到以下几点:
①增加富含优质蛋白质及维生素A的动物性食物(鱼、肉、蛋、奶),选用碘盐。
②产褥期食物多样不过量,重视整个哺乳期营养。
③保持愉悦的心情和充足的睡眠,以促进乳汁分泌。
④坚持哺乳,适度运动,逐步恢复适宜体重。
⑤忌烟酒,避免浓茶和咖啡。
乳母一天食物建议量:谷类250克~300克,薯类75克,杂粮不少于1/5;蔬菜类500克,其中绿叶蔬菜和红黄色等有色蔬菜占2/3以上;水果类200克~400克;鱼、禽、蛋、肉类(含动物内脏)每日总量改为220克;牛奶400毫升~500毫升;大豆类25克;坚果10克;烹调油25克;食盐不超过6克。为保证维生素A和铁供给,建议每周吃1~2次动物肝脏,每次50克左右。
正常的人类生殖过程并不是很有效率,对于多数人而言,一年当中仅有12次可能完成生殖过程的机会。平均来讲,成功的概率大概是四分之一,甚至是五分之一,也就是五次精子和卵子的相遇才能导致一次正常婴儿的出生。偶尔一次异常的结合,如果没有被正常的生理清除过程筛除,我们就会看到新生儿是带有遗传缺陷的。是个效率不高的过程,它的工作流程决定了它的效率。试图攻克需要一次移植多个受精卵才能保证成功妊娠的问题。我们移植多个胚胎到母体,期待只有一个能出生,可有时双胞、三胞甚至更多的胎儿成活出生。当然,促排卵的诱导和增强也能导致多胎妊娠。