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线粒体DNA的检查可能为评估男性不育提供一些重要信息,尤其是与辅助生殖技术相关的信息。精子DNA损伤的类型和机制成熟精子基因组的缺陷可以表现为DNA包装或核成熟度缺陷,DNA碎片(单链缺刻或双链断裂), DNA完整性缺陷,或精子染色体的非整倍体。这些精子染色质缺陷与各种疾病状态,环境应激因子和生活方式等因素有关,包括;癌症、药物、高热、感染、睾丸温度升高(如:热水泡浴、桑拿、羽绒毯子、笔记本电脑和长时间驾驶)、精索静脉曲张、空气污染、抽烟、饮酒和高龄。这些因素导致的DNA损伤具有明确的分子机制,虽然可能还有其他损伤机制,目前,科学家一致认同有四种不同的机制可能导致DNA的破坏或损坏,它们分别为:精子染色质凝集缺陷、细胞调亡、氧化应激和遗传病变。任何一种疾病可能同时存在多种上述导致精子DNA损伤的机制。


受精后透明带失去结合精子的能力,精子不能结合胚胎透明带,因此防止其他精子通过透明带与卵子融合、发生多精子受精。透明带在阻止多精子受精中起了重要作用,但受精后透明带发生了什么变化导致此明显的功能变化,至今还不清晰。虽然有许多精子可以和卵子结合,但最终通常只有一个精子进入到卵细胞内,发生精卵的质膜融合,使之受精。只有在异常情况下,可能有两个或多个精子受精,即双精或多精受精。这样形成三倍体胚胎,这种胚胎一般以流产或出生后立即死亡告终。目前认为阻止多精受精主要依赖透明带反应、皮质反应(cortical reaction,CR)及卵质膜的阻止作用。


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