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好处:

1·仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤。

2·检测的孕周范围较大,12~24周均可进行检测。

3·预期检出率远远高于唐氏筛查:对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,属于“高级筛查”。

缺点:

1·仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。

2·对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。

3·价格一般在2000~3000元,是唐氏筛查的10倍,作为筛查手段的一种,价格相对昂贵。

4·虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能作为产前最终诊断。

适应证:产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/1000~1/270);有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35~40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/50~1/270之间;双胎妊娠做无创DNA比较好同时结合早孕期NT筛查结果。


一项综合分析表明,输卵管积水对进行IVF妇女达到妊娠具有不良影响。已证明有输卵管积水的患者(1144个IVF周期)与没有积水的患者(5569个IVF周期)相比临床妊娠率降低一半而流产率增加一倍还要多。另外,一项在斯堪的纳维亚进行的在第一个IVF或胚胎移植周期前进行输卵管切除的随机多中心试验表明,每个被包括在内的输卵管切除组患者的临床妊娠率为36.6%而未干预组为23.9%,随之的活产率分别为28.6%和16.3%。最后,在**周期中,有输卵管积水的患者相对于正常对照组而言,着床率明显下降而流产率和异位妊娠率明显。可能由于积水对胚胎有直接影响也可能是由于子宫培养环境的改变。当前提出的胚胎毒性的发生机制首先是积水由输卵管向子宫腔渗漏。这些液体可能不仅是具胚胎毒性而且可能会改变子宫对胚胎的容受性和着床机制。相对于不进行处理而言,切除病变的输卵管不仅可全面提高妊娠率,还可以降低流产率。率先进行了一项前瞻性研究表明,反复IVF失败的患者切除积水的输卵管后对妊娠率有正面影响。15例有单侧或双侧输卵管积水且有反复IVF失败史的患者在腹腔镜下切除了被累及的输卵管。由于进行输卵管切除要求患者是自愿的,在输卵管切除前的一次移植的妊娠率为零。输卵管切除术后一次移植的妊娠率为25%。术后新鲜周期和冻融周期的妊娠率都有改进。通过在IVF前将输卵管积水切除可以使妊娠率得到改善。一项循证医学综述证实,在IVF前将积水的输卵管在腹腔镜下切除后妊娠几率增加,继续妊娠率和活产率也如此。所有这些资料都表明输卵管积水的腹腔镜下输卵管切除是改善妊娠率的首选。


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卵泡数量最多或卵子生育力最强的患者更可能在治疗周期起始阶段妊娠,且更有可能产生多胎妊娠,基于相同的理由认为较少发生于之后治疗周期中,再次证明了这一点,表中列出了促性腺激素治疗的第二周期和之后周期中。当出现三个到六个尺寸大于等于卵泡时,在第一个促性腺激素治疗周期后未发生。甚至当出现七个或七个以上卵泡时,在第二个促性腺激素疗周期后未发生。如之所示,出现三个到六个卵泡以及七个或七个以上卵泡的患者在第一个治疗周期后的妊娠率也降低,而出现一个到两个卵泡的患者妊娠率并未降低。较少卵泡发育的患者并未出现第一个治疗周期后的妊娠率降低以及第二个治疗周期后的率降低,而是在第二个治疗周期后每个卵泡的着床率降低。年龄调节的每卵泡着床率与之前进行过的周期数成反比。这说明了对于初始刺激后产生了一个或两个卵泡的患者,可在第一个治疗周期后安全使用增加剂量的促性腺激素,对于初始刺激后产生了三个到六个卵泡的患者,可在第二个治疗周期后安全使用增加剂量的促性腺激素。


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