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结论:

1·“早唐”比“中唐”检出率高。

2·“无创”比唐筛检出率高。

3·“羊穿”的检出率最高。

4·筛查低风险并不意味着没有风险。

5·筛查高风险“羊穿”后绝大多数结果是正常的。

6·唐筛除了能筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征外,还能额外筛查出部分性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷。

7·无创筛查阳性,依然需要进行“羊穿”确诊。

8·筛查无风险,“羊穿”有比较低的、可控的、可接受的风险。

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1.2004年,一项对10个胎儿的研究发现,他们的脐带血中含有232种可能有毒的化学物质。

2.对2007和2008年出生的10个婴儿的脐带血进行分析,发现了大约200种有毒的环境污染物,包括一些塑料制品中使用的双酚A(BPA)以及不粘和不锈涂层使用的多路联苯(PCBs)和全氟化合物(PFCs)。

3.2009年,一项对62对母婴血液的研究发现,母亲血液中可能有毒的化学物质水平越高,新生儿脐带血中同类物质的水平就越高。

4.2011年,一项对30位孕妇的研究揭示,婴儿的脐带血中含有转基因农产品生产过程中使用的化学物质。

5.2011年的一项研究分析了疾控中心采集的数据,发现被研究的孕妇尿液中至少含有8类有毒化学物质。

研究人员得出结论,胎盘或许可以通过与某些化学物质结合,使其无法进入胎儿的循环系统,解除它们的毒性。但是胎盘可能因此而过度劳累,无法保质保量地完成促进胎儿生长和保护胎儿器官的任务。


鉴定受精卵是否具备受孕潜能,似乎也受到生物伦理和宗教方面的反对,有些人会关心那些被丢弃的受精卵,尽管他们在遗传学上已被证明是基因异常的。此外,还有一个问题是关于胚胎是否只应该形成于婚姻中的性关系,在这一点上,传统宗教(特别是在罗马天主教教义所认定的)与21世纪的评定标准之间有着不少差异。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是当前的一个标准化实验室操作,应用已经超过二十年。这项技术涉及从正在发育的胚胎中取出一个细胞进行活检。取细胞的时间通常在胚胎发育到八细胞阶段,也可以是胚胎发育第五天,从滋养层细胞上取出超过一个细胞。跟PGS类似,从未有过任何一篇报道表明PGD检测后出生的新生儿因为操作本身而带来缺陷。这项技术,对于那些已经有一个孩子患有常染色体隐性遗传病的家庭特别有帮助,也就是说,这种病缘于父母双方都是缺陷基因的携带者。检查有时也适用于那些仅有性别中的一方,比如只有男性或只有女性才会被遗传到的疾病,通常男性比较多。


(1)顶体与顶体酶

 顶体是指精子头前部有膜包围的帽状结构,顶体的前部为顶体帽,内含各种水解酶类。顶体内所包含的顶体酶至少有20种以上,其中主要是顶体蛋白酶和透明质酸酶,顶体蛋白酶又叫顶体素,位于顶体内膜上,起初与顶体内膜紧密结合,无生物学活性,为一种顶体素酶原。当大量Ca2+内流时顶体素酶原被激活成为顶体素酶,进而分解透明带;透明质酸酶的作用主要使卵丘细胞分散及透明质酸分解,利于精卵接触。

 (2)顶体反应的形态学变化

 从形态上可见,精子获能后部分精子接触放射冠,顶体内透明质酸酶释放出来分解卵丘细胞之间的透明质酸等物质,使获能精子能够接触到透明带。精子接触透明带后,精子头部脱去顶体帽外的质膜和顶体外膜,释放出水解酶,这个过程叫顶体反应。通过顶体反应,精子最终和卵子融合。


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