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以下情况不推荐无创性DNA检查：唐氏筛查高风险大于1/50；产前B超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm，早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等，三胎及以上妊娠，夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。有创性胎儿染色体检测，通过羊膜腔穿刺术（羊穿）、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是“羊穿”。
**成熟是指**减数分裂的过程，故又称为成熟分裂或减数分裂。**的减数分裂包括两次分裂过程。第一次减数分裂开始于胎儿3个月时，该过程被人为地划分为四期：前期、中期、后期和末期。**在第一次减数分裂前期停滞的时间很长，可持续数周、数月，甚至几十年，直到青春期或绝经期前四五十年才完成。在这漫长的过程中，很多**特有的事件发生，包括同源染色体相互识别、配对、联会和重组，RNA和蛋白质合成。第一次减数分裂在卵巢内完成，经过排卵过程等待受精。根据染色形态特征，可分为五个亚期，即细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。
细线期：初级**的核内染色质最初是颗粒状的，后因发生凝集，形成细长纤维丝，逐渐折叠，螺旋化，变粗变短，丝上有大小不等的染色粒，联会复合体形成。此期初级**主要表现为细胞核体积增大，伴随细胞内不成对的染色体出现，核圆形呈空泡状，核仁嗜碱性减弱。孕3～4个月胎儿性腺皮质，可以发现大量卵原细胞和卵泡细胞有丝分裂相，但皮质深部出现了进入减数分裂前期的**。此时**仅处于细线期，少数进入到偶线期。
