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遗传问题导致的胎停在孕早期发生自然流产的患者中胚胎染色体异常是导致流产的主要原因,占孕早期流产的一半以上,其中流产发生越早,胚胎染色体异常的发生率越高。胚胎染色体异常主要有两种可能,一种可能是父母存在染色体异常,从而形成染色体数目或者结构异常的卵子或精子,进而形成遗传上异常的胚胎,这种异常会导致胚胎停止发育。另外一种可能是父母双方染色体是正常的,由于受到高龄、吸烟、酗酒、致畸药物的服用、大量接触有毒和有害物质及高剂量辐射等因素影响,导致卵子或精子形成过程中染色体数目或者结构的异常,进而形成有遗传问题的胚胎,导致胚胎停止发育。为避免上述问题的发生,对于存在两次及以上胚胎停止发育的患者双方,建议进行夫妻双方外周血染色体核型分析和胚胎染色体的检查。如果夫妻双方外周血染色体检查结果正常,而停止发育胚胎染色体筛查异常,那么这种情况就需要在下次受孕前尽可能排除导致染色体异常的因素,再进行备孕比较好,这种情况在年龄较大的患者中较为常见,建议患者在下次受孕前加强锻炼,调整饮食结构,多吃新鲜的蔬菜、水果,补充优质蛋白质、微量元素,服用抗氧化的药物来减少卵子或者精子形成过程中出错的可能性和胚胎染色体异常的发生概率,生育一个健康的宝宝。而对于夫妻双方染色体和胚胎染色体均异常的情况,包括染色体数目或者结构异常,建议患者通过第三代试管婴儿助孕,该技术可在胚胎植入到女方宫腔之前进行遗传学筛查,将筛查正常的胚胎植入到女方子宫,避免出生缺陷的发生。对于染色体异常的夫妇,选择试管婴儿助孕前也应做好备孕,以有效改善卵子和精子的质量,提高胚胎的质量和试管婴儿成功率。
偶线期:母源和父源的染色质细丝,相互靠近、识别、配对,形成二价体。此期核膜不清晰不完整,此期很短。孕7个月的胎儿卵巢皮质中不再出现处于细线期和偶线期的卵细胞。
粗线期:双价体的细丝缩短变粗。此期完成了同源染色体的联合,配对的同源染色体更粗更短更显而易见,可见明显的核仁。处于粗线期的**最早出现在孕19周胎儿卵巢内,孕27周时最明显,孕36周后逐渐减少。
双线期:第四步同源染色体开始分离,此时每条染色体自己又分裂为两条子染色体,这样双价同源的单位合中有分,实为四分体。异源子染色体间可发生互换的交叉,出现特征性的十字形。母亲受孕28周胎儿卵巢内时首次看到双线期的**,随妊娠进展逐渐增加。早期双线期表现为由以前粗短宽的染色体逐渐变得细长、浅染,此时同系染色体发生了纵向分散,形如网,故双线期后期又称核网期,此期是胎儿**发育的最高阶段。胎龄9个月的卵巢内初级**几乎全部进入双线期。**停滞于双线期的阶段很长,直至恢复减数分裂或发生闭锁,可持续数天、数年,甚至数十年。此期除了染色体似网状外很少出现其他变化,故认为此期是“静止期”,细胞的超微结构可见高尔基复合体、内质网、线粒体和双层板,在近核的胞质处有新月状胞质区又称囊核复合体。“静止期”也意味着细胞中代谢活动减弱,RNA转录活跃,为**成熟、受精及胚胎发育做物质储备。
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