先天性外胚层发育不良综合征是什么，能通过试管婴儿避免吗

先天性外胚层发育不良综合征是什么，能通过试管婴儿避免吗

先天性外胚层发育不良综合征

先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。

先天性外胚层发育不良综合征症状

1.指趾甲发育不良

本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。

2.汗腺与皮脂腺少

汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。掌跖角化过度：掌跖角化过度是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥，有鳞屑、皲裂，一般无主观不适，有时可有瘙痒或疼痛，常在冬季加重的症状。

3.缺牙或牙发育不良。

患儿牙齿数少或缺如，且常表现为锥形牙齿或牙齿小，三角形，间距大，或牙齿不能长出。

4.毛发稀少

毳毛稀少细弱或缺如眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。

5.泪腺发育不全

易致结膜、角膜干燥。

6.其他

除了以上症状，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等

临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。部分患儿合并智力低下。

临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。此外，还有少部分病例合并Friedreich共济失调、眼震脑干发育缺陷等。

先天性外胚层发育不良综合征症状能够通过试管婴儿避免吗

如今随着试管婴儿技术的进步，三代试管婴儿已经可以筛查出不少的疾病，先天性外胚层发育不良综合征也已经可以通过试管婴儿避免了，如果想要有一个健康的宝宝可以选择进行三代试管婴儿技术。