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试管婴儿可以筛掉基底细胞痣综合征吗?
2025-09-03 16:34:41 · 2人浏览
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试管婴儿可以筛掉基底细胞痣综合征吗?
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)又称下颌囊肿-基底细胞瘤-骨畸形综合征、多发性囊性肿瘤病、Ward综合征、Gorlin-Goltz综合征、Hermans-Horzberg综合征、遗传性皮肤下颌多肿瘤病、基底细胞母斑综合征、多发性基底细胞痣综合征(Multiple basal cell nevus syndrome)、痣样基底细胞癌综合征(Nevoid basal cell carcinoma syndrome)、痣样基底细胞瘤综合征(Nevoid basalioma syndrome)等,本综合征为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。
基底细胞痣综合征的特点为儿童期至成人期均可发生的多发基底细胞癌,见于包括不暴露于阳光的皮肤,家中几代人均有相似皮肤肿瘤患者。本病发生率虽未确定,但在基底细胞癌病人中约占0.5%。在一般群体的家庭中,当只有一人患病或仅患有皮肤囊肿或颌骨囊肿时,往往对本病的诊断有所忽视。再则大多数病例在幼年或青少年期已发病,大多在9岁即有某些临床表现,而至几十年后才诊为本病。这不仅基底细胞瘤已恶变,而且留下了带有遗传病的后代,非常痛苦,家庭也因此负担变重,影响家庭幸福和谐。
现在的试管婴儿技术是可以筛查出基底细胞痣综合征的,可以让后代避免基底细胞痣综合征拥有健康的宝宝和一个健康美满的家庭。
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