软骨发育不全是一种什么样的遗传病？ 三代试管可以消除这个遗传基因吗？

怀孕前，建议进行全面的身体检查，了解身体的健康状况。检查还可以帮助了解是否有遗传病性，从而达到优生优育的目的。软骨发育不全是什么遗传病？是侏儒症吗？

软骨发育不全是什么遗传病

软骨发育不全，临床上又称胎儿软骨营养不良，是一种遗传病，属常染色体显性遗传病性。

1、遗传病大多数时候，父母有病的孩子也会有相应的疾病。然而，也有很多情况是，父母发育正常的孩子所生的新生儿也会出现软骨发育不全。情况就是这样。被认为是孩子体内性基因自发突变的结果。这种疾病在孩子出生时就可以被发现。主要症状是四肢发育短小、躯干与头部不成比例，并伴有颅脑畸形、椎管狭窄和关节变形。

2.软骨发育不全的遗传方式为常染色体显性遗传性遗传。如果父母一方患有软骨发育不全，则孩子约有1/2 的机会遗传该疾病。如果父母双方都患有软骨发育不全，那么孩子很可能患有软骨发育不全，并且患这种疾病的机会也更高。

软骨发育不全的主要特征

如果婴儿出生时患有软骨发育不全，该疾病主要影响长骨的生长发育。

1.临床表现为儿童身材矮小，四肢短小与躯干不成比例，手指短而粗，头骨明显增大，额头突出，鼻子宽而扁，鼻梁呈马鞍形；

2.胸骨发育异常，胸腔较小，胸椎明显向后突出，腰椎明显向前突出。但孩子的智力和身体发育与正常孩子并无明显差异。

软骨发育不全能通过第三代试管剔除吗

要知道，软骨发育不全是遗传性的，也就是说，自然受孕的胎儿患软骨发育不全的几率很高。而第一个三代试管是对培养的胚胎进行基因改造后再移植到母体子宫腔内，可以有效预防软骨发育不全遗传给后代给。也就是说，这种疾病可以可以通过第三代试管剔除去除携带疾病基因的胚胎，生出健康的婴儿试管。

软骨发育不全可以在怀孕期间检测到。对于软骨发育不全，可以通过产前检查和DNA检测来检查。大多数可以诊断和检查。如果父母双方都没有这种疾病，那么通过妊娠试验早期发现也可以早期干预。