上海试管婴儿

在焦作，三代试管技术为许多有遗传病担忧的家庭带来了生育健康宝宝的希望。以下为您介绍可以通过三代试管避免的遗传病类型。

单基因遗传病

单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，常见的有以下几种。

地中海贫血：这是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要分为 α 地中海贫血和 β 地中海贫血。如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，他们生育重型地中海贫血患儿的概率较高。通过三代试管的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术，能够检测胚胎是否携带致病基因，筛选出健康胚胎进行移植，避免患儿出生。

血友病：是一种 X 连锁隐性遗传病，患者体内缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍，轻微创伤就可能引起严重出血。三代试管可以精准检测胚胎是否携带血友病致病基因，选择不携带致病基因的胚胎移植，有效避免疾病遗传。

苯丙酮尿症：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿若不及时治疗，会出现智力发育迟缓等严重后果。利用三代试管技术，可在胚胎阶段就排除携带致病基因的胚胎。

染色体病

染色体数目异常疾病：如唐氏综合征(21 - 三体综合征)、爱德华兹综合征(18 - 三体综合征)等。这些疾病会导致胎儿智力低下、生长发育迟缓等严重问题。三代试管的胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术，可对胚胎的染色体数目进行检测，挑选出染色体数目正常的胚胎进行移植。

染色体结构异常疾病：像染色体平衡易位、罗氏易位等。这类患者自然受孕时，胚胎染色体出现异常的概率较大，容易导致反复流产或胎儿畸形。三代试管技术能够准确判断胚胎染色体结构是否正常，避免异常胚胎移植。

三代试管技术为预防上述遗传病的传递提供了有效的方法，但在进行治疗前，夫妇双方应进行全面的遗传咨询和相关检查，在专业医生的指导下选择合适的治疗方案。