上海试管婴儿

在太原，三代试管婴儿技术为许多有生育需求的家庭带来了新希望，其中 PGD 技术在预防单基因遗传病方面发挥着关键作用。

PGD，即胚胎植入前遗传学诊断，是在试管婴儿过程中，对胚胎的遗传物质进行检测，以确定是否携带特定的单基因遗传病。以下是一些 PGD 技术可筛查的常见单基因遗传病。

首先是地中海贫血。这是一种常见的遗传性血液疾病，主要由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。重型地中海贫血患者可能需要长期输血和进行去铁治疗，严重影响生活质量和寿命。通过 PGD 技术，可以筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植，从而避免将这种疾病遗传给下一代。

其次是苯丙酮尿症。这是一种常染色体隐性遗传疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿若不及时治疗，会出现智力发育迟缓等严重问题。PGD 技术能够准确检测胚胎是否携带苯丙酮尿症致病基因，为家庭生育健康宝宝提供保障。

还有遗传性耳聋。它是一种常见的单基因遗传病，由多个基因的突变引起。通过 PGD 技术对胚胎进行检测，可以排除携带耳聋致病基因的胚胎，降低遗传性耳聋的发生风险。

另外，像脊髓性肌萎缩症，这是一种常染色体隐性遗传病，会导致进行性、对称性肌无力和肌萎缩。PGD 技术可以帮助筛选出健康胚胎，避免患儿出生。

在太原，PGD 技术凭借其精准的筛查能力，为有单基因遗传病家族史的家庭提供了生育健康后代的可能，让更多家庭摆脱遗传病的困扰，迎来健康新生命。