唐氏综合症作为一种临床中较为常见的小儿染色体病,大家都不陌生,对其也一直是避之唯恐不及随着晚婚晚育形势越发严峻,大龄**备孕家庭与日俱增,唐氏宝宝出生率也是势头猛增。
准妈妈年龄越大,胎儿患上唐氏的几率越大,发病率与生育年龄密切相关。
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征是较常见的染色体病之一,其发病率在活婴中为1/600~1/800,细胞分化过程中染色体不分离是该病的患病基础,导致部分细胞或者全部细胞都多出一条21号染色体,因此也叫作——21三体综合征。
唐氏综合征患者具有典型的临床特征:特殊面容、智力低下、肌张力减低、体格发育迟缓。累及全身许多系统,如先天性心脏弊端,骨骼畸形、生殖系统及消化道畸形等。具体表现为面部扁平、宽眼距、斜视。耳小低位。张口吐舌唇厚蹼颈,手短而宽、通贯掌等。
如果准妈妈预产年龄≥35岁,产科医生一般都会告知需要进行产前诊断(羊水穿刺),排除染色体等异常,而预产年龄<35岁,则只需常规进行产前筛查(抽取外周血),根据具体危险评估决定是否需要进一步产前诊断即可。
唐氏综合征是一种高发的染色体疾病,现在经过唐氏筛查就能够了解胎儿是否存在患病危险,大大降低了唐宝宝出生的几率。
针对唐氏儿对症、康复、心理治疗及社会干预已经很好提高患者生存率,然而目前仍没有有效的治好手段,所以进行早期预防、筛查及诊断,避免唐氏儿的出生,是每个家庭需要重点关注的问题。
唐氏综合征发生不仅与母亲年龄密切相关,还与外祖母、父亲、母亲的基因型、生活环境、生活习惯(饮食、吸烟、饮酒、有害物质暴露等)都有一定关系。
可在生活中很多人可能对唐氏综合症的预防不以为意,身体健康的夫妇会觉得这离自己的宝宝很遥远。即使夫妻双方健康也有可能生出唐氏儿。2025年广州生殖科三代试管机构费用成功率的信息,欢迎您咨询我们,我们将在最快的时间内为您匹配最佳试管方案