PGD诊断和PGS筛查区别是什么？

PGD诊断和PGS检查筛选是人类辅助生殖技术中运用于胚胎检查筛选的二种不同方法。它们的主要不同在于计划和使用范围。

PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis，植入前遗传学诊断）

PGD是一种针对特定遗传病症的诊断方式，主要应用于检测胚胎是不是携带有些已然知晓的遗传病症或基因渐变。这一类方法适宜于那些有家属遗传性疾病史或夫妇一方为某种遗传性疾病携带体的夫妻。通过PGD，医生可以在胚胎移植此前辨别出哪些胚胎携带了导致疾病基因，进而选择优质的胚胎进行移植，减少遗传性疾病传送给下一辈的风险。

PGD的应用场景：

单基因遗传性疾病：如囊性纤维化、地贫等。

染色体结构异样：如均衡移位、倒位等。

HLA匹配类型：应用于保障移植的胚胎与须要骨髓移植的同胞兄弟姐妹HLA配对。

PGD的过程：

1. **和精子结合：通过试管受孕（试管婴儿）取得多胚胎。

2. 胚胎活体组织检查：在胚胎生长到必须阶段时，拿出少数细胞体进行剖析。

3. DNA检测：使用生物分子学技术对提取的细胞体进行特定遗传检测。

4. 结果解析：根据检查结果，抉择无遗传性疾病风险的胚胎进行移植。

PGS（Preimplantation Genetic Screening，植入前遗传学筛查）

PGS则是一种更加普遍的筛选方法，意在评价胚胎的染色体数量和结构是否是正常。其主要目的是筛查出染色体正常的胚胎，以提高怀孕成功率并减轻小产和胎儿先天性畸形的风险。PGS适宜于所有期望通过试管婴儿(IVF)怀孕的夫妻，尤为是高龄产妇或有复发性流产史的病患。

PGS的应用场景：

染色体非完整倍数体筛选：如唐氏综合症（21三体）、爱德华氏综合症（18三体）等。

岁数要素：跟着女性岁数增多，胚胎染色体不同寻常的概率增加。

复发性流产或不孕不育：帮助辨认可能导致问题的染色体异样。

PGS的过程：

1. **和精子结合：相同通过试管婴儿(IVF)取得多胚胎。

2. 胚胎活体组织检查：一般来说在胚胎生长到囊胚期时进行。

3. 染色体剖析：使用微矩阵相比基因组杂合（aCGH）或下一辈测序（NGS）技术对提取的细胞体进行全方位染色体筛选。

4. 结果剖析：选择染色体正常的胚胎进行移植。

主要区别

1. 目的不同：

- PGD是为了诊断特定的遗传病症或基因渐变。

- PGS是为了检查筛选染色体数量和结构是否是正常。

2. 实用人群不同：

- PGD适合于有精确遗传性疾病史或基因渐变风险的夫妻。

- PGS适合于期望提高受孕成功率的所有试管婴儿病患，尤为是高龄产妇或有复发性流产史的病人。

3. 技能不同：

- PGD偏重于特定基因的检查，选用PCR、FISH等技术。

- PGS则更注意染色体全体情况，经常使用aCGH或NGS等技术。

4. 本钱和复杂程度：

- PGD因为牵涉繁杂的遗传检测，一般来说本钱较高且操作更加繁杂。

- PGS相应轻易一些，但依旧要专业的实践室配备和技术服务。

5. 伦理和社会冲击力：

- PGD关联到特定基因的抉择，可能激励伦理争辩。

- PGS主要留意染色体健康，较少关联伦理问题。

总体而言，PGD和PGS同样是为了提高辅助生育技术的成功率，但它们各自针对不同的需求和问题。抉择哪类方法应当依据病人的详尽情形和医生的专业建议来决断。