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通过三代试管染色体检测,指标对比即可判断健康与否

2024-12-24 科普
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  三代试管婴儿技术,作为现代辅生殖技术的重要组成部分,其主要目的是通过染色体和基因的筛查,确保胚胎的健康。以下是关于三代试管婴儿技术的详细介绍:

  首先,山东大学附属生殖医院采用的三代试管婴儿胚胎筛技术主要括PGS和PGD。PGS用于染色体筛查,可以检测到全部23对染色体的异常;PGD则专注于单基因的基因检查。这一过程大约需要2至3周的时间。值得注意的是,有些生殖中心可能会使用PGD进行染色体筛查,但仅限于部分染色体。

  进行三代试管筛查的主要目的是检查囊胚的染色体数目、结构是否异常以及基因问题。因此,PGT筛查结果通常分为三种:染色体非整倍体遗传学筛查、染色体结构变异遗传学检测和单基因遗传学检测。这些筛查项目旨在适应那些需要进行染色体和基因筛查的人群,特别是那些患有单基因遗传

通过三代试管染色体检测,指标对比即可判断健康与否

病的人群,可能还需要家系验证。

  在准备进行三代试管之前,患双方需要接受外周血染色体检查和基因遗传病检测。以下是三代试管筛查的主要项目:

  1. 单基因遗传病:如地中海贫血、血友病、脆性X综合征等。

  2. 染色体数目异常:如21-三体综合征、Klinefelter综合征等。

  3. 染色体结构异常:如平衡易位、罗伯逊易位、倒位等。

  三代试管技术不仅适用于染色体或遗传的不孕患,还可以帮那些因不明原因反复自然流产、高龄或生育过染色体异常患儿的人群。

  在三代试管技术中,胚胎移植前的染色体或遗传病筛查至关重要。筛查报告单上,主要关注囊胚的质量和各项数据是否正常。特别是NAD的显示情况,如果显示正常,则说明胚胎健康。此外,报告单上还会明确指出染色体是否异常,以及以下几点:

  1. Mosaic:指胚胎中的细胞具有至少两种以上不同的染色体组成,不正常的细胞会降低移植成功率。

  2. Aneuploid:指非整倍体,即染色体缺失或重复,可能导致胚胎难以存活或携带染色体疾病。

  3. Euploid:指整倍体,正常的人类胚胎有46条完整的染色体,移植成功率较高。

  4. 胚胎等级:AA、AB、BA、BB级别的囊胚被认为是优质的,移植成功率可达60%。

  三代试管PGT筛查主要有三种结果:PGT-SR、PGT-M、PGT-A。其中,PGT-SR用于染色体结构变异遗传学检测,PGT-M用于植入前单基因遗传学检测,PGT-A用于植入前非整倍体遗传学筛查。这些筛查的目的是排除染色体异常,降低遗传病遗传的风险。

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