α1-抗胰蛋白酶缺乏症与试管婴儿技术的关联探讨
α1-抗胰蛋白酶缺乏症，作为一种由常染色体遗传的先天性代谢疾病，其特征在于血液中抗蛋白酶成分α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）的缺乏。这种缺乏可能导致新生儿肝炎、婴幼儿及成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等一系列严重健康问题。在新生儿期，患可能会出现胆汁淤积性黄疸、大便呈陶土色、尿液颜色加深等症状，体检时可能发现肝肿大。生化指标会显示出梗阻性黄疸的迹象，通常在2至4个月时黄疸会消失，而肝硬化可能在2岁后出现。
在成年患中，α1-AT缺乏症往往以门脉高压症为首发症状，患可能因上消化道出血或肝昏迷而死亡，且常伴有肺气肿。男性患中肝硬化和肝癌的发病率高于女性。此外，由α1-AT缺乏引起的肝硬化患，肝脏肿瘤的发病率也较高，其中多数起源于肝细胞，部分起源于胆管。
对于α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断，可以通过家族史、新生儿胆汁淤积、肺气肿或反复肺部感染等症状，以及纸上蛋白电泳发现
随着试管婴儿技术的成熟，植入前胚胎遗传学诊断技术已经能够应用于试管婴儿过程中，以筛查α1-抗胰蛋白酶缺乏症。这一技术使得患有机会成功孕育一个健康的宝宝，避免了遗传疾病对后代的影响。因此，对于α1-抗胰蛋白酶缺乏症患来说，试管婴儿技术提供了一种有效的生育择。
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