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三代试管婴儿第三代辅试管技术怎么样?
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三代试管婴儿第三代辅试管技术能避免哪些疾病
通过第三代试管婴儿技术,主要可以避免哪些遗传疾病呢?回答:主要分为以下三种:
1,单基因遗传疾病
是指由单个致病基因所导致的遗传疾病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等。
2,多基因遗传疾病
是指需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病的遗传疾病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等。
3,染色体遗传疾病
是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减:如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变。相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡结构重排,患不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患中常见这类染色体异常。
三代试管婴儿第三代辅试管技术怎么样?
,定义
PGD是在在胚胎植入前对或胚胎进行遗传学检测,没有遗传学异常的胚胎进行移植从而达到阻断遗传疾病传播的目的。
它主要用于检测已知的遗传疾病, 如 X 连锁单基因疾病、染色体异常等等, 后来这项技术也应用于非整倍体查,也就是PGS技术。
PGS通过整倍体胚胎进行移植从而达到高IVF-ET成功率的目的。
二区在于PGD是遗传诊断,主要用于检查胚胎是否携带致病基因或染色体异常,而PGS主要对正常人群的胚胎进行非整倍体查。
第二,PGD适应症
1.染色体数目/结构异常 如染色体易位、倒位、21三体等等;
2.单基因遗传疾病 如β-地中海贫血,血友病,假肥大肌营养不良等等;
3.人类白细胞抗原(HLA)配型;
4.线粒体疾病。
第三,PGS适应症
PGS主要适用于胚胎非整倍体高风险人群,主要有高龄(>35岁)、反复流产、反复植入失败、不良妊娠史及严重的男方不育等等。
第四,PGD/PGS与/二代辅试管技术的区
1,为了获细胞材料进行遗传检测,胚胎学家必须对PGD/PGS病人的胚胎或进行活检,这也是PGD/PGS与IVF/ICSI较主要的区。胚胎活检是一项侵入操作,目前主要有三种活检方式:极体活检、裂期活检和囊胚活检。目前,囊胚活检被认为是损伤较小的活检方式之一。
2,为了在囊胚期进行活检,PGD/PGS病人的所有胚胎都必须进行囊胚培养。目前公认的是,囊胚的植入潜能显著高于裂期胚胎。但是并非所有的胚胎都能发育至囊胚,尤其高龄病人,囊胚形成率较低,故相当一部分PGD/PGS病人由于无适用囊胚形成而取消周期。
3,由于遗传检测需要数月时间,无法在24小时内作出诊断,故PGD/PGS病人的胚胎在活检后必须进行冷冻,无法跟IVF/ICSI病人一样在新鲜周期进行移植。
4,遗传检测是PGD/PGS的核心。目前常用的遗传检测技术有FISH、PCR和全基因组查技术。全基因组查技术能对全染色体组23对染色体进行遗传查,常用的有CGH芯片、SNP芯片、NGS等等。由于遗传检测、胚胎活检费用,PGD/PGS周期费用较IVF/ICSI也较高。
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