鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,三代试管婴儿PGD,优势

本病全称鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症引起的高氨血症，是由于鸟氨酸氨基甲酰转移酶活降低或缺乏而引起的。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是常见的尿素循环障碍类型，在美国ENCI的患病率约为5.9/100,000，日本为1.3/100,000，芬兰为1.6/100,000，意大利约为1.6/100,000。 1.4/100,000。我国的流行情况尚不清楚。

因鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症引起的高氨血症临床表现的患可发生于任何年龄。主要症状是高氨血症的一系列症状，主要分为两种类型：新急症起病型和新后发病型，后也是迟发型。大多数男患常在新期出现症状。出生时可能没有异常。几天之内，开始出现烦躁、进食困难、气短、嗜睡等症状，并迅速发展为抽搐、昏迷和呼吸衰竭。如果不及时治疗，常在新期死亡，幸存往往留下严重的智力障碍。有些患有晚发疾病，通常始于婴儿期和幼儿期。症状相对较轻，临床表现较多变，如肝肿大、癫痫反复发作、生长发育障碍、行为异常等。和成人患这种疾病的人通常会出现慢神经系统损伤，其特征是各种行为异常、神错乱、烦躁和呕吐。杂合携带，多数终生无症状，少数有症状。发病年龄和临床表现个体差异明显，可表现为重症新急症发病型，也可表现为成人发病型。介绍与鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症引起的高氨血症相关的基因。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是一种X连锁不完全遗传，编码鸟氨酸氨甲酰转移酶。 OTC基因位于Xp21.1，全长75 968 bp，有10个外显。编码的OTC含有354个氨基酸。迄今为止已报道的突变类型超过340种，其中80%是点突变，其他括插入和缺失。

由于OTC基因突变，导致鸟氨酸氨基甲酰转移酶活丧失或降低，氨基甲酰和鸟氨酸合成瓜氨酸受阻，导致血氨甲酰磷和血氨、瓜氨酸升高。减少。氨基甲酰磷酸的增加导致其旁路代谢物乳清酸和尿嘧啶的增加。血氨升高干扰脑细胞的能量代谢，可引起大脑兴奋神经递质减少，抑制神经递质增加，引起脑损伤。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏会导致高氨血症。做三代试管婴儿临床意义：适合临床使用：针对每种疾病进行细化设计，检测致病位点，可检测重组，检测准确度较高；分析结果更灵敏：测序不仅可以使用设计的SNP，还可以发现和利用新的SNP，高了重组断点的检测灵敏度；有于减少先天无虹膜患数量孩的出生有利于优生优育。