美国首创试管婴儿技术及适用人群分析

美国第三代试管婴儿基因检测技术不仅可以大大提高成功率，还能保证婴儿出生后的健康，实现优生优育。这项在常人看来“神秘”、“高深”的医疗技术是如何实现的呢？

首先我们先来了解一下什么是三代试管婴儿？

第三代试管婴儿技术，又称植入前遗传学筛查（PGS）和植入前遗传学诊断（PGD），是指在胚胎移植前对胚胎染色体的数量、结构和遗传物质进行检查。筛查和分析、异常诊断、筛用于移植的健康胚胎、预防染色体异常和避免将遗传性疾病传给下一代的方法。

1. PGS技术——针对23对染色体

植入前遗传筛查，或PGS 技术。是指受精卵培养形成囊胚第5天后，通过提取外周细胞切片检测23对染色体的数量和结构，以排除染色体重复、缺失、易位、倒位等不良情况。

PGS适用人群

对于赴美试管婴儿的家庭来说，PGS胚胎植入前的基因筛查是必须的，无论是高龄女性（>35岁）、反复自然流产、多次着床失败，还是严重的男性不育症（弱/少精症、畸形精症）、婴儿等，通过PGS技术进行全染色体检测，可以排除异常，保证孩的健康，有效提高试管婴儿的成功率。

2、PGD技术——针对基因突变点

与PGS不同的是，PGD是针对基因突变点进行针对性检测。通过提取囊胚的外周细胞进行遗传物质分析，诊断是否存在遗传缺陷基因，是否存在引起特定疾病的基因突变，筛出健康胚胎进行移植。防止遗传病遗传给下一代。目前，PGD技术可以准确诊断血友病、地中海贫血、猫叫综合症、脊髓性肌萎缩症、成骨不全症等125种遗传病。

PGD适用人群

对于大多数人来说，在试管婴儿周期中使用PGS技术可以保护宝宝的健康，提高试管婴儿的成功率。但对于遗传病高危家庭、先天缺陷、年龄较大、有遗传病家族史、生育过不健康女的家庭，有必要进行PGD基因诊断，以防止疾病下降。

与有限的46条染色体不同，在人体的46条染色体中，每一条DNA片段就是一个基因，数以万计的基因分布在46条染色体上。 PGD技术如何检测和诊断它们？

试管前基因检测是重要帮手

专家表示：对于上述高危人群，建议赴美试管前先在国内进行全面的基因检查，以确定是否存在异常，找到现有的基因突变点。赴美后，试管婴儿专家利用PGD技术，对已有的基因异常进行进一步的检测和诊断，排除带有致病基因的胚胎，移植健康胚胎。这样不仅节省了在美国的费用和时间，也方便了周期的安排。

第三代试管婴儿技术的突破是革命性的。从生物遗传学的角度来看，它帮人类拥有健康的后代，为患有染色体异常和遗传疾病的父母创造健康孩的机会。同时，PGS/PGD技术与传统的产前诊断或产后发现相比具有明显的时间优势，避免了产前诊断胎儿异常后人工流产带来的身心创伤以及生出不健康孩的痛苦。诊断治疗、减少出生缺陷、提高人口素质具有积极而重要的意义。