家族性高胆固醇血症（FH）是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的显著升高，伴随特征性黄色瘤和早发心血管疾病家族史。以下是关于该疾病的详细内容
首先，FH的主要病因是基因突变，这些突变主要涉及LDLR基因、apoB基因、LDL受体基因以及PCSK9基因。其中，LDLR基因突变最为常见，占所有基因突变的65%-80%。
具体来说，apoB基因突变会导致LDL受体结构发生改变，降低LDL-C与LDL受体的结合亲和力，从而影响血液中LDL-C的清除，导致血胆固醇浓度升高。LDL受体基因突变则会导致LDLRP1结合区异常，影响胆固醇的正常代谢。PCSK9基因突变则会阻碍LDL受体的循环通路，减少LDL受体的数量，同样导致血内胆固醇浓度升高。
在临床分类上，FH主要分为杂合和纯合两种类型。杂合患遗传了父母一方中的FH基因，而纯合患则遗传了父母双方的FH基因。纯合FH患的病情更为严重，通常在孩提时代就会出现主动脉粥样硬化，并可能在10多岁时患上冠心病、脑梗等老年疾病。杂合患则可能在30岁至60岁期间出现病症。
据统计，纯合型FH的发病率约为1/16万至1/30万，而杂合型FH的发病率约为1/500。由于FH是由基因突变引起的遗传性疾病，目前尚无法治愈，治疗主要依赖于药物和控制饮食。
对于有生育需求的FH患夫妻，第三代试管婴儿技术是一种预防措施。该技术可以对胚胎的23对染色体
综上所述，对于有生育需求的FH患夫妻，建议首先进行基因检测。若能确定致病基因，则可通过第三代试管婴儿技术生育健康宝宝；若无法确定致病基因，即使采用第三代试管婴儿技术，也无法保证胎儿不患病。
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